Когато сте засегнати от смъртоносна или инвалидизираща болест, вашият опит не е по-малко сериозен, защото малко други хора я имат. Всъщност, справянето с рядко заболяване има потенциал да бъде по-трудно и изолирано, отколкото да има по-често срещано състояние.
29 февруари е Денят на редките болести, ден, който обръща внимание на приблизително 7000 заболявания, които официално се считат за "редки". Въпреки че засягат относително малко от нас, важно е да продължим да търсим начини да помогнем на хората, които ги имат се чувстват подкрепени и получават нужното лечение и информация.
Какви са редките заболявания?
В САЩ Националният институт по здравеопазване (NIH) класифицира "рядката" болест като болест, която засяга по-малко от 200 000 души. Осемдесет процента от тези заболявания са генетични и половината от тях засягат деца.
Редките заболявания са особено предизвикателни за хората, които ги имат, поради редица причини. За начало те са много по-трудни за диагностициране - обикновено се налага някой да направи няколко посещения на лекар само за да разбере какво има. И тъй като те не засягат толкова много хора, колкото много други заболявания, толкова много пари не се насочват към изследване на причините и лечението и няма по-широка общност, която да споделя опит и идеи за лечение.
Според фармацевтичните изследвания и производителите на Америка, само 5% от редките заболявания имат "одобрени" (от FDA) лечения.
Редки болести в новините
Въпреки че редките заболявания са по-редки от диабета, вероятно сте чували за някои от тях - като Ебола, болестта на Хънтингтън, амиотрофичната латерална склероза (ALS) и Близкия изток респираторен синдром (MERS).
Човек не трябва да гледа далеч, за да види заболявания като вируса Zika и коронавирусите в заглавията. Тъй като вирусът Zika се разпространява "взривоопасно", Световната здравна организация прави стъпки за обявяването на вируса за "международно спешно здравословно състояние".
Ебола е последната такава извънредна ситуация и докато 36% от хората, които са били диагностицирани с MERS, са умрели, все още не е обявена за глобална спешна ситуация.
АЛС стана заглавие през 2014 г., когато социалните медии избухнаха с "предизвикателството с кош за лед", създадено с цел повишаване на осведомеността за болестта - което засяга приблизително 30 000 души в Съединените щати. Вирусната кампания е повишила над 115 милиона долара за изследване на ALS.
Трудностите за страдащите
В допълнение към трудностите, свързани с намирането на правилното лечение, хората, които са диагностицирани с редки болести, обикновено нямат общност, в която да се обърнат. Намирането на група за местно подпомагане, което да се свързва с други пациенти или експерт по психично здраве, за да помогне да се говори чрез борба със заболяване, може да бъде трудно, когато има само няколко други хора, които са засегнати от нея в цялата страна.
Въпреки това, с възможността да се свързвате през интернет, това се подобрява. Националната организация за редки заболявания, например, има пълен списък на пациентските организации. По същия начин групи за подкрепа са се появили в социалните медии, за да се свържат пациенти, които иначе няма да имат връзка помежду си.
Напредък в лечението на редки болести
В стремежа си да насочат повече ресурси към разработването на такива лечения, Законът за лекарствата сираци от 1983 г. създава стимули за фармацевтичните компании, които ги създават - и те сега налагат високи цени на нови и изключителни лекарства, като им дават допълнителен импулс за тяхното развитие.
В резултат на това около една трета от всички нови одобрения на лекарства през последните пет години са за редки заболявания.
През 2015 г. например е установено, че една ваксина Ebola е много ефективна срещу рядката болест, която се разпространява широко през 2014 г. Очаква се това развитие да се разпространи, въпреки че разходите със сигурност ще бъдат загрижени.
Рядкото заболяване може да не засегне някого, когото познавате - можете да отидете през целия си живот, без да срещнете някой, който има такъв. Но това не означава, че нямат значение за хората, които са засегнати от тях. Трябва да направим всичко възможно, за да спомогнем за повишаване на осведомеността и финансирането за изследвания и лечения, които могат да ни помогнат.
