Какво е коледна болест?
Коледна болест, наричана също хемофилия В или фактор IX хемофилия, е рядко генетично заболяване, при което кръвта Ви не се съсирва правилно. Ако имате коледна болест, тялото Ви произвежда малко или никакъв фактор IX. Това води до продължително или спонтанно кървене. Колкото по-малко фактор IX произвежда вашето тяло, толкова по-лоши са симптомите. Без лечение, коледните болести могат да бъдат фатални.
Човек се роди с коледна болест, но не може да бъде диагностициран до късно в живота. Смята се, че две трети от случаите са наследени. Другите случаи са причинени от спонтанни генни мутации, които възникват по неизвестни причини по време на развитието на плода. Болестта почти изключително при мъжете.
Болестта е кръстена за Стивън Коледа, която е била първият човек, диагностициран със състоянието през 1952 г.
Как се наследи коледната болест?
Генът, отговорен за коледните болести, се носи върху хромозомата X. Жените имат две X хромозоми, а мъжете имат една X и една Y хромозома. Ако мъжът наследява дефектния ген на неговата Х хромозома, той може да развие болестта на Коледа. Ако жената наследи дефектния ген на една от нейните X хромозоми, тя ще бъде носител на болестта Коледа и може да предаде дефектния ген на децата си.
Всички дъщери на баща, който има дефектен ген, ще бъдат носители на болести по Коледа. Баща не предава грешния ген на синовете си. Майка, която носи дефектния ген, има 50 процента шанс да има син с коледна болест и 50 процента шанс да има дъщеря, която е носител на болестта.
Женските са обикновено само носители, защото имат две X хромозоми. Ако наследят дефектния ген на една X хромозома, другата X хромозома продуцира достатъчно фактор IX за съсирване на кръвта. Женските носители обаче могат да произвеждат по-малко фактор IX от жените, които не са носители, което може да доведе до леко анормално кървене след наранявания или хирургични процедури. Една жена може да наследи коледна болест, ако и двамата й родители предадат дефектния ген на нея, макар че рядко за жена има двама родители с дефектния ген.
Генетични тестове за коледни болести
Ако сте жена с фамилна анамнеза за коледна болест, можете да имате генетично изследване, за да видите дали носите дефектния ген. Генетичното тестване е много точен начин за откриване на дефектния ген.
Какви са симптомите на болестта Коледа?
Тежките случаи на коледни болести обикновено се диагностицират при бебета на възраст под 1 година. Леките случаи не могат да бъдат диагностицирани, докато детето не достигне децата си, или понякога дори по-късно. Във всички случаи диагнозата обикновено се случва след необичайно кървене от нараняване или операция.
Събития, които могат да накарат Вашия лекар да подозира коледните заболявания, включват:
- продължително кървене, което може да възникне по време на обрязване, след хирургични процедури или екстракции на зъби или от разфасовки или други рани
- необясними, прекомерни натъртвания или продължителни кръвотечения
- необяснима кръв в урината или изпражненията, причинени от вътрешно кървене в стомашно-чревния или пикочните пътища
- вътрешно кървене, което попада в ставите, което причинява болка и подуване
Тежките случаи на кожни заболявания могат да причинят необяснимо кървене в черепа след раждане и спонтанно кървене.
Диагностициране на коледните болести
Ако Вие или вашето дете имате симптоми на кожни заболявания, Вашият лекар може да нареди кръвни изследвания, за да потвърди диагнозата, включително:
- изпитване с фактор IX, за да определите колко от коефициента на кръвосъсирване присъства в кръвта Ви
- активиран тест за частично тромбопластиново време, за да откриете колко бързо кръвосъсирването ви се съсирва
- протромбинов тест, който е друг тест за откриване колко бързо кръвосъсирването ви се съсирва
- фибриногенен тест за определяне на способността на организма ви да образува съсирек
Как се третира коледната болест?
Няма лечение за коледни болести, но има лечение за състоянието. Редовното лечение е от съществено значение за управлението на симптомите на болестта Коледа.
Фактор IX инжекции
Коледната болест може да бъде лекувана с инжекции с фактор IX, за да се предотврати или спре кървенето. Факторът IX може да бъде получен от дарена човешка кръв или направен в лаборатория. Изкуственият фактор IX се нарича рекомбинантен фактор IX и обикновено се препоръчва върху кръвен фактор, защото е по-безопасен. Кръвният фактор IX може да съдържа опасни патогени, като хепатит или ХИВ. Рискът от заразяване с ХИВ и хепатит от лечението с фактор IX обаче е по-нисък от всякога, поради подобрените кръвни скринингови практики.
Лечение на рани
Ако имате лека форма на Коледна болест, Вашият лекар може да Ви даде продукт, наречен дезмопресин ацетат, който да се прилага при малки рани, за да се спре кървенето. По-големи рани и вътрешно кървене изискват медицинско лечение от Вашия лекар.
Превантивно лечение
Ако имате тежка форма на коледна болест, може да се наложи превантивна кръвна трансфузия, за да се избегне или намали продължителното и тежко кървене, което е известно като профилактика. Това са особено важни за децата. Ако получавате кръводаден фактор или кръвопреливане, трябва да бъдете ваксинирани за хепатит В.
Усложнения
Има малка вероятност да умрете от прекомерна загуба на кръв, да почувствате кървене в мозъка или да имате дълготрайни проблеми със ставите от вътрешно кървене. В редки случаи лечението на болестта Коледа може да доведе до анормална тромбоза или образуване на съсиреци.
Допълнителни усложнения от коледните болести могат да бъдат предотвратени чрез годишни прегледи, както и редовно изследване на кръвта за инфекции. Трябва също да избягвате аспирин и други лекарства, които могат да повлияят функцията на кръвните тромбоцити.
перспектива
С лечението повечето хора с коледни болести вероятно ще водят нормален живот.Тъй като няма лечение за заболяването, важно е да се избегнат ситуации, при които може да се появи излишно кървене. Също така можете да получите терапия за кръвосъсирването преди всяка операция или след нараняване.
Животът с коледни болести може да бъде стресиращ за тези, които го имат и техните семейства, особено когато се случват инциденти или наранявания, които могат да доведат до прекомерно кървене. Говорете с Вашия лекар за начините, по които можете да предотвратите кървенето и да поискате съвети как да управлявате състоянието си, ако възникне нараняване.
