Какво е фатална фамилна безсъние?
Фаталната фамилна безсъние (FFI) е много рядко разстройство на съня, което се развива в семейства. Това засяга таламуса. Тази мозъчна структура контролира много важни неща, включително емоционално изразяване и сън. Докато основният симптом е безсъние, FFI може да причини редица други симптоми, като проблеми на речта и деменция.
Има още по-рядък вариант, наречен спорадична фатална безсъние. Има обаче само 24 документирани случая до 2016 г. Изследователите знаят много малко за спорадична фатална безсъние, освен че не изглеждат генетични.
FFI получава името си отчасти от факта, че често причинява смърт в рамките на една година от началото на две симптоми. Тази времева линия обаче може да се различава от човек на човек.
Това е част от семейство състояния, известни като прионови заболявания. Това са редки състояния, които причиняват загуба на нервни клетки в мозъка. Други прионови заболявания включват болестта kuru и Creutzfeldt-Jakob. Има само около 300 съобщени случая на прион заболявания всяка година в Съединените щати, според Джонс Хопкинс медицина. FFI се счита за една от най-редките прионни заболявания.
Какви са симптомите?
Симптомите на FFI варират от човек на човек. Те са склонни да се появяват на възраст между 32 и 62 години. Въпреки това е възможно те да започнат в по-млада или по-голяма възраст.
Възможните симптоми на FFI в ранен стадий включват:
- неприятно заспиване
- проблемът остана заспал
- мускулни потрепвания и спазми
- мускулна скованост
- движение и ритане, когато спи
- загуба на апетит
- бързо прогресираща деменция
Симптомите на по-напредналите FFI включват:
- неспособност за сън
- влошаващата се когнитивна и умствена функция
- загуба на координация или атаксия
- повишено кръвно налягане и сърдечен ритъм
- прекомерно изпотяване
- проблеми с говоренето или преглъщането
- необяснима загуба на тегло
- треска
Какво причинява това?
FFI се причинява от мутация на PRNP гена. Тази мутация предизвиква атака срещу таламуса, който контролира цикъла на сън и позволява на различните части на мозъка ви да комуникират помежду си.
Смята се за прогресивно невродегенеративно заболяване. Това означава, че таламусът ви постепенно губи нервните клетки. Това е тази загуба на клетки, която води до гама от симптоми на FFI.
Генетичната мутация, отговорна за FFI, се предава чрез семействата. Родител с мутацията има 50 процента шанс да предаде мутацията на детето си.
Как се диагностицира?
Ако мислите, че може да имате FFI, най-вероятно лекарят ви ще започне, като ви помоли да съхранявате подробни бележки за вашите съня за определен период от време. Те биха могли да ви направят и проучване на съня. Това включва сън в болница или център за сън, докато Вашият лекар записва данни за неща като мозъчната дейност и сърдечната честота. Това също може да помогне да се изключат други причини за Вашите проблеми със съня, като сънна апнея или нарколепсия.
След това може да се наложи PET сканиране. Този вид тест за изображения ще даде на Вашия лекар по-добра представа за това, колко добре работи таламусът Ви.
Генетичното тестване може да помогне на Вашия лекар да потвърди диагнозата. Въпреки това, в Съединените щати, трябва да имате семейна история на FFI или да можете да покажете, че предишните тестове предлагат FFI, за да направите това. Ако имате потвърден случай на FFI във вашето семейство, вие също имате право на пренатален генетичен тест.
Как се лекува?
Няма лечение за FFI. Малко лечения могат ефективно да спомогнат за управлението на симптомите. Сънят медикаменти, например, може да осигури временно облекчение за някои хора, но те не работят в дългосрочен план.
Изследователите обаче активно работят за ефективно лечение и превантивни мерки. Проучване върху животни от 2016 г. показва, че имунотерапията може да помогне, но са необходими допълнителни проучвания, включително проучвания при хора. Съществува и продължаващо човешко проучване, включващо употребата на доксициклин, антибиотик. Изследванията смятат, че това може да бъде ефективен начин за предотвратяване на FFI при хора, които носят генетичната мутация, която я причинява.
Много хора с редки заболявания смятат, че е полезно да се свържат с други, които са в подобна ситуация, или онлайн, или в местна група за подкрепа. Фондацията Creutzfeldt-Jakob Disease е един пример. Това е организация с нестопанска цел, която осигурява няколко ресурса за заболявания прион.
Живот с FFI
Може да са години преди симптомите на FFI да започнат да се появяват. Въпреки това, след като започнат, те са склонни бързо да се влошат в течение на една или две години. Въпреки че има текущи проучвания за потенциални лекове, няма известно лечение за FFI, въпреки че помощите за сън могат да осигурят временно облекчение.
