Какво представлява неврофиброматозата?
Неврофиброматозата (NF) е генетично заболяване, което причинява развитие на тумори в мозъка, гръбначния мозък и нервите. Условието възниква в резултат на генна аномалия. Има два вида NF, които причиняват туморния растеж в различни части на тялото.
Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е по-честа от неврофиброматоза тип 2 (NF2). NF1 причинява образуването на тумори в различни тъкани и органи на тялото. Това причинява кожни проблеми и деформации на костите. NF2, от друга страна, причинява развитие на тумори върху мозъка и гръбначните нерви. Въпреки че повечето тумори, причинени от NF, не са ракови, те все още могат да бъдат опасни и да влошат качеството на живот.
NF2 и тумори
NF2 причинява неракови тумори да растат върху нервите в мозъка и гръбначния мозък. За разлика от NF1, NF2 обикновено няма видими симптоми и се среща рядко при деца. Туморите, причинени от NF2, обикновено са на осмия череп, който свързва вътрешното ухо с мозъка ви. Тези тумори се наричат акустични невроми. Те могат да причинят загуба на слух и проблеми с баланса.
Schwannomas са друг тип тумор, който може да се появи при хора с NF2. Тези тумори произхождат от Schwann клетки, които защитават вашите нервни клетки и невротрансмитери. Шваномките на гръбначния мозък са често срещани при тези с NF2. Ако не се лекуват, те могат да причинят парализа.
NF2 и Genetics
Тъй като NF2 е генетично състояние, разстройството може да бъде наследено от родител. Но това не винаги е така. Според Националния институт по неврологични заболявания и инсулт между 30 и 50% от случаите са причинени от произволна генетична мутация. След като мутацията се появи, състоянието може да бъде предавано от поколение на поколение.
Какви са симптомите на NF2?
Симптомите на NF2 могат да се появят на всяка възраст, но те обикновено се появяват по време на юношество или ранна възраст. Те могат да варират по брой и тежест в зависимост от точното местоположение на туморите.
Честите симптоми на NF2 могат да включват:
- звънене в ушите
- проблеми с равновесието
- глаукома (очно заболяване, което уврежда оптичния нерв)
- загуба на слуха
- зрително увреждане
- изтръпване или слабост в ръцете и краката
- припадъци
Посъветвайте се с Вашия лекар, ако имате някой от тези симптоми. Те могат да бъдат и симптоми на други състояния, така че е необходима точна диагноза.
Как се диагностицира NF2?
Вашият лекар ще извърши задълбочен физически преглед и ще направи някои тестове, за да провери загубата или увреждането на слуха. За да потвърдите диагностиката на NF2, Вашият лекар може да поиска допълнителни тестове, включително:
- аудиометрия
- CT сканиране
- MRI сканиране
- баланс тестове
- визуални тестове
- генетично тестване
Как се лекува NF2?
Няма лечение за нито един тип NF. Вашите симптоми обаче могат да се лекуват с лечение. Редовните проверки и мониторинг са важни за хората с NF2. По този начин всички потенциални усложнения могат да бъдат уловени и лекувани рано. Физическите изпити, неврологичните тестове и изслушванията трябва да се провеждат поне веднъж годишно. Препоръчват се и годишни посещения при офталмолог (очен лекар).
Туморно лечение
Може да се препоръча хирургия, ако туморите станат твърде големи или започват да причиняват сензорни увреждания. Туморите, свързани с NF2, се формират в проблемни места. Хирургическата процедура обикновено изисква екип от специалисти по неврохирургии, офталмолози и ухо, нос и гърло. Тези специалисти гарантират, че туморът се отстранява безопасно, без да причинява увреждане на околните райони.
Стереотактичната радиохирургия може да бъде опция за лечение на някои тумори. Тази техника използва насочени лъчи на лъчение за атака и свиване на туморите.
В зависимост от типа и местоположението на вашите тумори може да се препоръча и химиотерапия. Това е агресивна форма на лечение на наркотици, която помага да се намали размерът на туморите.
Клинични проучвания
Провеждат се изследвания върху генетичните аспекти на NF2. Възможно е да има налични клинични проучвания във вашия район. Клинично изпитване включва използването на най-модерни методи за лечение на определено медицинско състояние. Участниците са внимателно наблюдавани за всички странични ефекти. Тези проучвания не са подходящи за всички, но могат да бъдат полезни за някои хора с NF2. Попитайте Вашия лекар дали участието в клинично изпитване може да бъде от полза за Вас.
Q:
Каква е перспективата за някой с NF2?
A:
Хората с NF2 често имат по-кратък живот от населението. Болестта може да доведе до значителни увреждания. Акустичните нервни тумори могат да бъдат трудни за лечение и по-голямата част от пациентите в крайна сметка стават напълно глухи. Туморите на осмия череп нерв също могат да доведат до проблеми със зрението, лошо равновесие и мускулна слабост. В резултат на това много пациенти стават инвалидни колички. Изследванията от 70-те и 80-те години предсказват, че пациентите ще живеят до средата на тридесетте години. По-доброто скриниране и грижи подобриха средната преживяемост, въпреки че не е ясно колко.
Университет на Илинойс-Чикаго, Колеж по медицинаЗаявленията представят мненията на нашите медицински експерти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.
