Галактоземията е рядко генетично заболяване, което засяга как тялото ви метаболизира галактозата. Галактозата е проста захар, открита в мляко, сирене, кисело мляко и други млечни продукти. Когато се комбинира с глюкоза, той прави лактоза.
Галактоземията означава, че има твърде много галактоза в кръвта. Натрупването на галактоза може да доведе до сериозни усложнения и здравословни проблеми.
Има четири основни типа галактосемични нарушения:
- тип 1, или класически и клиничен вариант галактоземия
- тип 2 или дефицит на галактокиназа
- тип 3 или епимеразен дефицит
- Duarte вариант галактоземия
Прочетете нататък, за да научите повече за това състояние.
Симптоми
Симптомите на галактосемия обикновено се развиват няколко дни или седмици след раждането. Най-честите симптоми включват:
- загуба на апетит
- повръщане
- жълтеница, която е пожълтяване на кожата и други части на тялото
- разширяване на черния дроб
- увреждане на черния дроб
- течност, която се натрупва в корема и подуване
- абнормно кървене
- диария
- раздразнителност
- умора или летаргия
- отслабване
- слабост
- висок риск от инфекция
Бебетата, които имат галактоземия, имат проблеми с храненето и са склонни да отслабват. Това също е известно като провал да процъфтява. Научете повече за това, какво провал да процъфтява за вашето дете.
Усложнения
Възможни са много усложнения, ако галактоземията не се диагностицира и лекува веднага. Натрупването на галактоза в кръвта може да бъде опасно. Без диагноза и намеса галактоземията може да бъде животозастрашаваща при новородени.
Честите усложнения на галактоземията включват:
- увреждане на черния дроб
- сериозни бактериални инфекции
- сепсис, който е животозастрашаващ проблем, причинен от инфекции
- шок
- забавено развитие
- поведенчески проблеми
- катаракта
- тремор
- проблеми с говора и закъснения
- трудности в ученето
- фини моторни трудности
- ниска костна минерална плътност
- репродуктивни проблеми
- преждевременна яйчникова недостатъчност
Преждевременната овариална недостатъчност се наблюдава само при жени. Яйчниците спират да функционират в ранна възраст и засягат плодовитостта. Това обикновено се случва преди 40-годишна възраст. Някои от симптомите на преждевременната овариална недостатъчност са подобни на менопаузата.
Какво причинява галактосемия?
Галактоземията се причинява от мутации в гените и от недостиг на ензими. Това кара захарната галактоза да се натрупа в кръвта. Това е наследствено разстройство и родителите могат да го предадат на биологичните си деца. Родителите се считат за носители на това заболяване.
Галактоземията е рецесивно генетично заболяване, така че две копия на дефектния ген трябва да бъдат наследени за появата на болестта. Това обикновено означава, че човек наследява един дефектен ген от всеки родител.
падане
Галактосемия тип 1 се среща при 1 от всеки 30 000 до 60 000 бебета. Галактосемия тип 2 е по-рядка от тип 1 и се проявява при 1 от всеки 100 000 бебета. Галактосемия тип 3 и Duarte варират много рядко.
Галактоземията е по-разпространена сред онези, които имат ирландски произход и сред хора от африкански произход, живеещи в Северна и Южна Америка.
диагноза
Галактоземията обикновено се диагностицира чрез тестове, които се извършват като част от новородените скринингови програми. Кръвен тест ще открие високи нива на галактоза и ниски нива на ензимна активност. Кръвта обикновено се взима чрез набиване на петата на бебето.
За диагностициране на това състояние може да се използва и тест за урина. Генетичното тестване може също да помогне за диагностицирането на галактоземията.
лечение
Най-честата терапия за галактосемия е ниско-галактозна диета. Това означава, че млякото и другите храни, които съдържат лактоза или галактоза, не могат да се консумират. Няма лек за галактоземия или одобрени лекарства за заместване на ензимите.
Въпреки че ниско-галактозна диета може да предотврати или намали риска от някои усложнения, може да не спре всички тях. В някои случаи децата все още развиват проблеми като забавяне на говора, увреждания при ученето и репродуктивни проблеми.
Проблемът и забавянето на речта са често срещано усложнение, така че някои деца могат да се възползват от логопедията като част от плана за лечение.
Освен това децата, които имат умствени затруднения и други забавяния, могат да се възползват от индивидуалните образователни планове и намеса.
Галактоземията може да увеличи риска от инфекции, така че контролирането на инфекциите, когато се появят, е от решаващо значение. Може да са необходими антибиотични лечения или други медикаменти.
Генетичното консултиране и хормонозаместителната терапия също могат да бъдат препоръчани. Галактоземията може да повлияе на пубертета, така че хормонозаместителната терапия може да помогне.
Важно е да се консултирате с Вашия лекар и да се обърнете към рано.
Диета
За да следвате ниско галактозна диета, избягвайте храни с лактоза, включително:
- мляко
- масло
- сирене
- сладолед
- други млечни продукти
Можете да замените много от тези храни с безплатни алтернативи, като бадемово или соево мляко, сорбет или кокосово масло. Научете за бадемовото мляко за бебета и малки деца.
Кърмата също съдържа лактоза и не се препоръчва за бебета, диагностицирани с това заболяване. Някои бебета с галактоземия на Duarte вариант все пак могат да пият мляко за кърма. Говорете с Вашия лекар, ако имате някакви опасения, че не можете да кърмите бебето си.
Докато Центровете за контрол и профилактика на заболяванията (CDC) препоръчват майчиното мляко като най-добрият начин децата да получават хранителни вещества, те не препоръчват кърменето на новородено с галактоземия. Вместо това ще трябва да използвате формула без лактоза. Посъветвайте се с Вашия лекар за варианти за формула.
Ако планирате да използвате формула, потърсете безплатна версия на лактоза. Много млечни продукти са обогатени с витамин D. Говорете с Вашия лекар за добавките на витамин D и дали те са подходящи за вашето дете.
перспектива
Галактоземията е рядко наследено заболяване, което оказва влияние върху начина на обработка на галактозата в организма. Ако галактоземията не се диагностицира в ранна възраст, тогава усложненията могат да бъдат сериозни.
След диета с ниска галактоза е съществена част от управлението на това разстройство. Говорете с Вашия лекар за допълнителни ограничения за диета и други опасения.
