Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?
Има девет вида мускулна дистрофия. Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е генетично заболяване, характеризиращо се с прогресивно отслабване на доброволните мускули. ДМД се влошава по-бързо от другите видове мускулна дистрофия. Това е и най-често срещаната форма на мускулна дистрофия. Центровете за контрол и превенция на заболяванията изчисляват, че един на всеки 5 600 до 7 700 мъже между 5 и 24-годишна възраст има ДМД.
Симптомите на ДМД започват в ранна детска възраст, а тези с DMD обикновено умират в ранна възраст.
Какви са симптомите на мускулната дистрофия на Дюшен?
Симптомите на ДМД обикновено започват да се появяват между 2 и 6 години. Много деца с ДМД се развиват нормално в ранна детска възраст и ранно детство. Симптомите на DMD могат да включват:
- трудност при ходене
- загуба на способност за ходене
- увеличени телета
- които се срещат при около една трета от засегнатите лица
- липса на развитие на двигателни умения
- умора
- бързо влошаване на слабостта на краката, таза, ръцете и врата
Какво причинява мускулна дистрофия на Дюшен?
ДМД е генетично заболяване. Тези, които го наследяват, имат дефектен ген, свързан с мускулен протеин, наречен дистрофин. Този протеин поддържа мускулните клетки непокътнати. Неговото отсъствие води до бързо влошаване на мускулите, тъй като дете с ДМД расте.
Кой е изложен на риск от мускулна дистрофия на Дюшен?
Семейната история на ДМД е рисков фактор, но състоянието може да изтече без известна семейна история. Човек може да бъде мълчалив носител на състоянието. Това означава, че член на семейството може да носи копие на дефектния ген, но не причинява DMD в това лице. Понякога генът може да отмине поколения, преди да повлияе на детето.
Мъжете са по-склонни да имат ДМД в сравнение с жените. Мъжките и женските, които са родени от майка, носеща дефектния ген, имат шанс да наследят дефекта. Момичетата, които наследяват гена обаче, ще бъдат асимптоматични носители, а момчетата ще имат симптоми.
Как се диагностицира мускулната дистрофия на Дюшен?
Рутинните изпити за уелнес могат да разкрият признаци на мускулна дистрофия. Вие и педиатърът на детето може да забележите, че мускулите на детето ви отслабват и че детето ви няма координация. Кръвните тестове и мускулните биопсии могат да потвърдят диагнозата ДМД.
Кръвният тест, използван за достигане на тази диагноза, се нарича тест за креатин фосфокиназа. Когато мускулите се влошат, те освобождават голямо количество креатин фосфокиназен ензим в кръвта. Ако тестът установи високи нива на креатин фосфокиназа, мускулните биопсии или генетичните тестове ще определят вида на мускулната дистрофия.
Какви са възможностите за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен?
Няма лечение за ДМД. Лечението може да направи симптомите по-малко тежки и да удължи продължителността на живота.
Децата с ДМД често губят способността си да ходят и изискват инвалидна количка от около 12-годишна възраст. Подплашването на краката може да удължи времето, през което детето може да ходи самостоятелно. Редовната физиотерапия поддържа мускулите в най-добро състояние. Стероидното лечение може също да удължи мускулната функция.
Освобождаващите мускули могат да причинят състояния като сколиоза, пневмония и абнормен сърдечен ритъм. Лекарят трябва да третира и наблюдава състоянията, в които се появяват.
Функцията на белия дроб започва да се влошава в късните стадии на заболяването. Може да е необходим вентилатор, за да се удължи живота.
Какво представлява дългосрочната перспектива?
ДМД е фатално състояние. Повечето хора с DMD преминават през 20-те си години. Въпреки това, с усърдната грижа, някои хора с DMD оцеляват до 30-годишна възраст. В по-късните стадии на болестта повечето хора с ДМД ще се нуждаят от грижи на пълно работно време, за да поддържат качеството на живот.
Условието е дегенеративно, което означава, че нуждата от медицинска помощ се увеличава, когато състоянието се влоши. Тъй като симптомите започват да се появяват на възраст между 2 и 6 години, детето обикновено се нуждае от редовен мониторинг от медицински екип. Тъй като крайните етапи на заболяването се появяват през периода на тийнейджърите и младите възрастни, човек може да се наложи да влезе в болницата или да получи хоспис.
Ако имате DMD или сте родител, чието дете има ДМД, потърсете помощ от близки и приятели. Можете също да намерите групи за поддръжка, където можете да говорите и да слушате други, които преминават през същото преживяване.
Как да предотвратя мускулната дистрофия на Дюшен?
Не можете да предотвратите ДМД преди зачеването, защото тя преминава от майката. Генетиците изследват технология, която може да предотврати пренасянето на дефекта, но те не са открили успешно лечение.
Генетичното тестване преди зачеването може да определи дали двойката има повишен риск от деца с ДМД.
