Всичко, което трябва да знаете за Myotonia Congenita

Преглед

Myotonia congenita е рядко заболяване, което причинява мускулна скованост и понякога слабост. Натегнатите мускули могат да затруднят ходенето, храненето и говоренето.

Грешен ген причинява миотония конгенита. Можете да наследите това състояние, ако единият или и двамата ви родители го имат.

Има две форми на myotonia congenita:

• Болестта на Бекер е най-разпространената форма. Симптомите започват между 4 и 12 години. Бекер причинява атаки на слаби мускули, особено в ръцете и ръцете.
• Болестта на Томсън е рядка. Симптомите често започват в рамките на първите няколко месеца от живота и обикновено се появяват след 2 или 3-годишна възраст. Най-вероятно е да се засегнат мускулите в краката, ръцете и клепачите.

Симптоми

Основният симптом на миотонията congenita е твърди мускули. Когато се опитвате да се движите, след като сте неактивни, мускулите ви спазват и стават твърди. Мускулите на краката Ви най-вероятно ще бъдат засегнати, но мускулите на лицето, ръцете и други части на тялото ви също могат да се втвърдят. Някои хора имат само лека скованост. Другите са толкова твърди, че имат много проблеми в движението.

Myotonia congenita често засяга мускулите на:

• крака
• обятия
• очите и клепачите
• лице
• език

Това е най-лошото, когато започнете да движите мускулите си, след като са били в покой. Може да имате затруднения:

• ставайки от стол или легло
• катерене стълби
• започвайки да ходи
• като отворите клепачите след като ги затворите

След като се движите известно време, мускулите ви ще започнат да се отпуснат. Това се нарича "загряване".

Често хората с миотония конгенита имат необичайно големи мускули, наречени хипертрофия. Тези големи мускули могат да ви дадат външния вид на бодибилдинг, дори ако не повдигнете тежести.

Ако имате болест на Бекер, вашите мускули също ще се почувстват слаби. Тази слабост може да бъде постоянна. Ако имате болест на Томсън, студеното време може да влоши мускулната ви твърдост.

Другите симптоми включват:

• двойно виждане
• проблеми с дъвченето, преглъщане или говорене, ако вашите мускули на гърлото са засегнати

Причини

Промяната, наречена мутация, към гена CLCN1 причинява миотония congenita. Този ген инструктира тялото ви да направи протеин, който помага на мускулните клетки да се затягат и да се отпуснат. Мутацията причинява мускулите ви да се свиват твърде често.

Миотонията congenita е известна като заболяване на хлоридни канали. Той влияе върху потока от йони през мускулните клетъчни мембрани. Йоните са негативно или позитивно заредени частици. CLCN1 спомага за поддържането на нормалната функция на хлоридните канали в мускулните клетъчни мембрани. Тези канали помагат да се контролира начина, по който вашите мускули реагират на стимулите. Когато гелът CLCN1 е мутирал, тези канали не работят толкова добре, колкото трябва, така че мускулите ви не могат да се отпуснат нормално.

Вие наследявате всеки тип миотония congenita по различен начин:

Освен това, с болестта на Бекер, ако само наследите едно копие на гена, ще бъдете носител. Няма да имате симптоми, но можете да предадете миотонията congenita на вашите деца.

Понякога мутацията, която причинява myotonia congenita, се случва сама по себе си при хора, които нямат семейна история на заболяването.

падане

Myotonia congenita засяга 1 от всеки 100 000 души. Това е по-често срещано в скандинавските страни, сред които Норвегия, Швеция и Финландия, където засяга 1 от 10 000 души.

диагноза

Myotonia congenita обикновено се диагностицира в детска възраст. Лекарят на детето Ви ще направи изпита, за да търси мускулна скованост и да ви попита за медицинската история на вашето семейство и за здравословното състояние на вашето дете.

По време на изпита лекарят може:

• хванете детето си върху обект и опитайте да го освободите
• докоснете мускулите на детето си с малко, подобно на чук устройство, наречено percussor, за да изпробвате рефлексите на детето си
• използвайте тест, наречен електромиография (ЕМГ), за да проверите електрическата активност в мускулите, докато те напрегнат и се отпуснете
• правете кръвен тест, за да проверите за високи нива на ензима креатин киназа, което е признак на мускулно увреждане
• отстранете малка проба от мускулна тъкан, за да я разгледате под микроскоп, който се нарича мускулна биопсия

Лекарят може също така да направи кръвен тест, за да търси гена CLCN1. Това може да потвърди, че вие ​​или вашето дете имате заболяването.

лечение

За да лекувате myotonia congenita, вашето дете може да види екип от лекари, който включва:

• педиатър
• ортопед, специалист, който третира проблеми със ставите, мускулите и костите
• физиотерапевт
• генетик или генетичен съветник
• невролог, лекар, който третира състояния на нервната система

Лечението на myotonia congenita ще отговори на специфичните симптоми на детето ви. Той може да включва медицина и упражнения за облекчаване на стегнати мускули. Повечето от лекарствата, които се предписват за симптомите на myotonia congenita, се използват експериментално и поради това са нелегитимни.

За облекчаване на тежката мускулна скованост лекарите могат да предписват медикаменти като:

• натриев канал блокиращи лекарства като мексилетин
• антисептични лекарства като карбамазепин (Tegretol), фенитоин (Dilantin, Phenytek) и ацетазоламид (Diamox)
• мускулни релаксанти като дентролен (Dantrium)
• антималариалното лекарство хинин (Qualaquin)
• антихистамини, като тримепразин (Temaril)

Ако миотонията congenita работи във вашето семейство, може да помислите да видите генетичен съветник.Съветникът може да разгледа семейната ви история, да направи кръвни изследвания, за да провери за CLCN1 гена и да разбере вашия риск да има дете с това състояние.

Усложнения

Усложненията от myotonia congenita включват:

• проблеми с гълтането или говоренето
• мускулна слабост

Хората с миотония конгенита са по-склонни да реагират на анестезия. Ако Вие или вашето дете имате това състояние, говорете с Вашия лекар преди операцията.

перспектива

Въпреки че миотонията congenita започва в детска възраст, обикновено не се влошава с течение на времето. Вие или Вашето дете трябва да можете да водите нормален, активен живот с това състояние. Мускулната скованост може да засегне движения като ходене, дъвчене и преглъщане, но упражненията и лекарството могат да ви помогнат.