Какво представлява Cutis Laxa?
Вашето тяло се състои от много области на съединителната тъкан: от сърцето до белите дробове до кожата. Хората с латинска сърдечна недостатъчност имат нарушения на съединителната тъкан, което води до загуба на нормална еластична тъкан.
Приблизително 1 на всеки 2 000 000 бебета има кутис лакса. Много редките заболявания засягат около 400 семейства в световен мащаб. Cutis laxa често е наследствено състояние. Въпреки това, някои хора, които нямат семейна история на кутис лакса, я развиват по-късно в живота си. Това е известно като придобита cutis laxa.
Какви са типовете Cutis Laxa?
Cutis laxa е наследен или се появява по-късно в живота, обикновено след заболяване. Всички видове състояния са дефинирани по-долу.
Синдром на слуха на рога (СОХ)
Симптомите за СБХ обикновено започват в рамките на първите 10 години от живота. Това състояние е Х-свързано рецесивно заболяване, което означава, че само мъжете имат СБХ. Симптомите включват:
- cutis laxa
- стомашни проблеми като херния
- мускулна слабост
СБЗ се свързва с по-леките симптоми на латиница.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
ADCL симптомите могат да започнат по всяко време от раждането до младото зрелост. Това състояние е автозомно-доминиращо заболяване, което означава, че мъжете и жените могат да бъдат засегнати.
Много хора имат само симптоми на кутис лакса. Други могат да имат и белодробни и сърдечни проблеми, включително емфизем.
Автозомно рецесивно Cutis Laxa (ARCL)
Това състояние има шест различни подтипа, в зависимост от засегнатия ген. Всяко отделно състояние има специфични симптоми. Например, подтипът ARCL1A причинява кутис лакса, херния и белодробни заболявания.
Остеодиспластична генодерма (GO)
GO засяга бебета и малки деца. Това е автозомно рецесивно разстройство, така че мъжете и жените са засегнати. Симптомите включват хлабава кожа, обикновено на ръцете, краката и стомаха.
MACS синдром
Това състояние кара мъжете и жените да имат по-голяма от обичайната глава, която се нарича макроцефалия. Допълнителните симптоми включват:
- къс ръст
- рядка коса
- cutis laxa
Придобита Cutis Laxa
Някои хора имат симптоми, но нямат генетични промени, свързани с кюти лакса. Този вид кутис лакса е известен като придобит cutis laxa. Това състояние засяга най-вече възрастните хора.
Точната причина за придобита cutis laxa не е известна. Въпреки това изследователите са обмислили възможни обяснения, като автоимунно разстройство или инфекция.
Какви са симптомите на Cutis Laxa?
Симптомите на кутис лакса обикновено зависят от точния тип разстройство. Споделеният симптом е свободна, набръчкана кожа (еластолиза). За разлика от други кожни заболявания, Cutis laxa не причинява лесно кръвонасядане или белези.
Хората с кутис лакса също имат вътрешни проблеми, като например аневризма на корема на аортата. Част от аортата се увеличава или издува при хора с това състояние. Друг често срещан симптом е емфизем, в който белите дробове не функционират правилно.
Другите симптоми, свързани с кюти лакса, включват:
- забавяне на развитието
- очи, които са по-отдалечени от типичните
- затруднява храненето при кърмачета
- крехки кости
- слаби или хлабави стави
- ниски уши или уши, които не са правилно оформени
- лош мускулен тонус
- къс ръст
- по-бавен от нормалния сърдечен ритъм
- недостатъчно развити бели дробове
Симптомите могат да се различават, дори и в рамките на семейство с генетична история на latis. Някои хора може да имат по-тежки симптоми, отколкото други.
Как се диагностицира Cutis Laxa?
Лекарят, често дерматолог, диагностицира латинската кожа. Лекарят ще започне, като вземе задълбочена здравна история, за да определи дали имате семейна история на кутис лакса. След това те ще извършат физическо изследване на кожата.
Генетичното изследване на кръвта може да определи кой тип кутис лакса имате. Това може да бъде полезно за двойките, които желаят да заченат и искат да знаят рисковете от преминаване по време на лечението с кутис лакса на бебе.
Как се лекува Cutis Laxa?
Леченията за кутис лакса зависи от вашите симптоми. Екип от специалисти - включително кардиолози, пулмолози, дерматолози и хирурзи - може да лекува състоянието.
Козметичната хирургия може да затегне кожата, която е разхлабена поради латинската кожа. Тези резултати може да продължат временно, тъй като кожата често може да се разхлаби отново.
Хората с латинска кожа трябва да избягват някои дейности, включително пушене и излишък от излагане на слънце. Те могат да влошат симптомите.
Как се предотвратява Cutis Laxa?
Не можете да предотвратите кутис лакса, защото това е генетично заболяване. Придобитите Cutis laxa не могат да бъдат предотвратени, защото лекарите понастоящем не знаят точната причина за това.
