1. Как работят повечето лечения за кистозна фиброза?
Кистозна фиброза е мулти-органно заболяване, което засяга качеството на секрециите на организма и течностите. Състоянието е особено проблематично в дихателните пътища. Кистозна фиброза причинява натрупване на дебела слуз в дихателните пътища. Хората, които имат заболяване, също са по-податливи на инфекции.
Основната цел на лечебните схеми е да се запази дихателните пътища от секрети и да се предотврати инфекцията. Стандартът на грижи за лечение на респираторна болест на кистозна фиброза изисква медикаменти, които да поддържат отворите на въздуха, да направят мукозата в белите дробове по-течна, да улесняват отделянето на слуз и да атакуват наличните инфекции в дихателните пътища. Обаче в по-голямата си част тези лечения са насочени предимно към симптомите и забавят прогресирането на заболяването.
Вторият често срещан проблем за хората с муковисцидоза се отнася до техния храносмилателен тракт. Състоянието причинява запушвания в панкреаса. На свой ред това може да доведе до лошо храносмилане, което означава, че хранителните вещества в храната не са напълно разградени и абсорбирани. Може да причини и болки в корема, затруднения при натрупване на тегло и потенциални запушвания на червата. Панкреатичната ензимна заместителна терапия (ПЕРТ) третира повечето от тези проблеми, като подобрява способността на тялото да смила храната. PERT също така насърчава добър растеж.
2. Има ли нови лечения за кистозна фиброза?
Наскоро разработените лечения, наречени модулатори като клас, възстановяват способността на клетките да направляват протеина на кистозна фиброза, за да поддържат нормалните нива на течности в секретите на организма. Това предотвратява натрупването на слуз.
Тези медикаменти са значителен напредък в лечението на муковисцидоза. За разлика от предишните лекарства, тези медикаменти правят повече от просто лечение на симптомите на състоянието. Модулаторите всъщност са насочени към основния механизъм на заболяването на кистозна фиброза.
Едно значително предимство пред предишните лечения е, че тези лекарства се приемат през устата и работят системно. Това означава, че други системи на тялото, не само дихателните и храносмилателните пътища, могат да се възползват от техните ефекти.
Въпреки че тези лекарства са ефективни, те имат граници. Модулаторите работят само за специфични дефекти в протеина на кистозна фиброза. Това означава, че те работят добре за някои хора, които имат кистозна фиброза, но не и за други.
3. Какво причинява кистозна фиброза? Дали причината за муковисцидоза влияе на наличните възможности за лечение?
Кистозна фиброза е наследствено генетично заболяване. За да бъде засегнат даден индивид, трябва да се наследят два дефектни или "мутирали" гени на кистозна фиброза - един от всеки родител. Генът за кистозна фиброза осигурява инструкциите за протеин, наречен регулатор на проводимостта на цистичната фиброза (CFTR). CFTR протеинът е много важен за клетките в много органи, за да се контролира количеството сол и течност, които покриват тяхната повърхност.
В дихателните пътища CFTR играе ключова роля. Той помага за създаването на ефективна защитна бариера в белите дробове, като повърхността е влажна и покрита с тънка слуз, която лесно се прочиства. Но за тези, които имат кистозна фиброза, защитната бариера в дихателните им пътища е неефективна, за да ги предпази от инфекция, а техните дихателни пътища се запушват с гъста слуз.
Понастоящем няма лечение за муковисцидоза. Въпреки това, нови лечения, насочени към различните дефекти, които генът може да носи, се оказват полезни.
4. Какви са някои от най-честите нежелани реакции при лечение с кистозна фиброза?
Хората с циститна фиброза приемат най-много дихателни средства в инхалационна форма. Тези лекарства могат да предизвикат кашлица, недостиг на въздух, дискомфорт в гърдите, неприятен вкус и други потенциални странични ефекти.
Храносмилателната терапия за кистозна фиброза може да предизвика коремни болки и дискомфорт, както и запек.
Лекарствата за модулиране на кистозна фиброза могат да повлияят на чернодробната функция. Те могат да взаимодействат и с други лекарства. Поради тази причина хората, които приемат модулатори, трябва да контролират функцията на черния дроб.
5. Кога трябва някой да обмисли превключването на лекарството за кистозна фиброза?
Хората от всяка възраст, които имат кистозна фиброза, обикновено се наблюдават внимателно, за да открият ранните промени в здравния статус. Това позволява на техния екип да се намесва, преди да настъпят значителни усложнения.
Хората с муковисцидоза трябва да се научат да гледат за признаци или симптоми на усложнения. По този начин те могат веднага да обсъдят възможните промени в режима си на лечение с грижите си. Освен това, ако лечението не осигурява предвидените ползи или ако причинява странични ефекти или други усложнения, може да е време да обмислите промяна.
Също така е важно да се обмислят нови начини на лечение, когато те станат достъпни. Хората с муковисцидоза може да имат право на по-нови модулатори, дори ако предишните лекарства не са били възможни. Това винаги трябва да се обсъжда подробно със здравния екип. Когато някой промени своето лекарство за кистозна фиброза, те трябва да бъдат внимателно наблюдавани за всички промени в здравния статус.
6. Опциите за лечение на кистозна фиброза се променят с възрастта?
Днес повечето нови случаи на кистозна фиброза се идентифицират рано благодарение на новороденото скриниране. Нуждите на хората, които имат кистозна фиброза, се променят, тъй като те се движат от новороденото до детската възраст, до пубертета и в крайна сметка до зряла възраст. Въпреки че основните наематели на грижата за кистозна фиброза са същите, има някои вариации в зависимост от възрастта на индивида.
Освен това, кистозна фиброза е заболяване, което прогресира с възрастта. Болестта прогресира с различно темпо от човек на човек. Това означава, че изискванията за лечение се променят, когато хората стареят.
7. Опциите за лечение на кистозна фиброза се променят в зависимост от тежестта на симптомите?
Опциите за лечение се променят и трябва да бъдат съобразени със степента на прогресиране на заболяването и сериозността на индивида. Няма фиксирана схема, която да се прилага навсякъде. За някои хора с по-напреднали респираторни заболявания режимът на лечение ще бъде по-интензивен, отколкото при хора с по-леки форми на заболяването.
По-интензивен режим на лечение може да включва повече медикаменти и лечения, с по-чести дозировки. В допълнение, хората с по-напреднала болест имат склонност да имат затруднения при други състояния, като диабет. Това може да направи техните режими на лечение по-сложни и предизвикателни.
8. Има ли храни, които помагат при симптомите на кистозна фиброза? Има ли храни, които трябва да се избягват?
По принцип на хората с муковисцидоза се изисква да следват диета с високи калории и високо съдържание на протеини. Това се дължи на факта, че муковисцидозата може да доведе до малабсорбция на хранителни вещества и повишени метаболични нужди. Съществува добре известна връзка между хранителния статус и прогресията на респираторните заболявания. Ето защо хората с муковисцидоза се наблюдават внимателно, за да се уверят, че ядат достатъчно и растат.
Няма ясни правилни и грешни храни за хора, които имат кистозна фиброза. Ясно е, че след здравословна диета - богата на калории, протеини, витамини и микроелементи - е важна за доброто здраве. Хората с муковисцидоза често трябва да добавят специфични хранителни препарати и добавки към диетата си, в зависимост от индивидуалните им нужди и проблеми. Ето защо неразделна част от лечението с кистозна фиброза е режима на хранене, разработен от специалист по хранене и съобразен с индивидуалните и семейните нужди и предпочитания.
9. Дали типът на медикаментите, които човек приема за кистозна фиброза, влияе върху продължителността на живота им?
Продължителността на живота на хората с кистозна фиброза в Съединените щати сега достига 50 години. Големият напредък в продължителността на живота се е случил поради десетилетия изследвания и упорита работа на всички нива.
Сега разбираме, че последователно прилагане на най-добрите практики води до значителни ползи за хората с муковисцидоза. Също така е много важно хората да работят в тясно сътрудничество с екипа си за грижи и да следват последователно режима си на лечение. Това максимално увеличава потенциалната полза. Той също така помага на индивида да разбере по-добре ефекта от всяка намеса.
10. Какво трябва да знаят онези, които се грижат за поддържането на дете или друг член на семейството с муковисцидоза?
От индивидуална гледна точка, кистозна фиброза трябва да се разглежда като жизнено пътуване. Тя изисква подкрепа и разбиране от всички около засегнатото лице. Това започва с наставниците, които са добре образовани за болестта и нейните ефекти. Важно е да можете да разпознавате ранните признаци на усложнения и други проблеми.
На лицата, които се грижат за грижите, често е трудно да се приспособят към ежедневните промени, които трябва да се направят, за да може даден индивид да следва режима на лечение. Един от ключовите фактори за успеха е да се намери точното равновесие, така че лечебният режим да стане част от ежедневието. Това позволява последователност.
Вторият важен аспект е, че лицата, предоставящи грижи, винаги трябва да бъдат подготвени за промените, които могат да се появят заедно с острото заболяване или прогресията на заболяването. Тези проблеми водят до увеличаване на исканията за лечение. Това е труден период и вероятно един, когато човек с муковисцидоза се нуждае от най-голяма подкрепа и разбиране.
Д-р Карлос Мила е педиатричен пулмолог с международно признание като експерт по респираторни заболявания при деца, и по-специално муковисцидоза. Д-р Мила е член на факултета на Медицинската гимназия в Станфорд, където е назначен за професор по педиатрия. Той също така е кръстен на наследник на Crandall в областта на детската белодробна медицина и служи като настоящ асоцииран директор за транслационни изследвания в Центъра за отлични постижения в белодробната биология (CEPB) в Станфордския университет.
