Какво представлява албинизмът?
Албинизмът е рядка група от генетични нарушения, които причиняват на кожата, косата или очите малки или никакви цветове. Албинизмът се свързва и с проблеми със зрението. Според Националната организация за албинизъм и хипопигментация около 1 от 18 000 до 20 000 души в Съединените щати имат форма на албинизъм.
Какви са видовете албинизъм?
Различните генни дефекти характеризират многобройните видове албинизъм. Видовете албинизъм включват:
Окултурен албинизъм (OCA)
ОКА засяга кожата, косата и очите. Има няколко подтипа на OCA:
OCA1
ОКА1 се дължи на дефект в тирозиназния ензим. Има два подтипа на OCA1:
- OCA1a. Хората с OCA1a имат пълна липса на меланин. Това е пигментът, който придава на кожата, очите и косата оцветяване. Хората с този подтип имат бяла коса, много бледа кожа и леки очи.
- OCA1b. Хората с OCA1b произвеждат меланин. Имат светла кожа, коса и очи. Тяхното оцветяване може да се увеличи с възрастта.
OCA2
OCA2 е по-малко тежък от OCA1. Това се дължи на дефект в гена OCA2, който води до намалено производство на меланин. Хората с OCA2 се раждат със светло оцветяване и кожа. Косата им може да е жълта, руса или светло кафява. OCA2 е най-често срещан при хора с африкански произход и индианци.
OCA3
ОКАЗ е дефект в гена TYRP1. Обикновено засяга хора с тъмна кожа, особено черни южноафриканци. Хората с OCA3 имат червено-кафява кожа, червеникава коса и лешниково или кафяви очи.
OCA4
ОCA4 се дължи на дефект в протеина SLC45A2. Това води до минимално производство на меланин и често се появява при хора от източноазиатски произход. Хората с OCA4 имат симптоми, подобни на тези при хора с OCA2.
Очен албинизъм
Очният албинизъм е резултат от генна мутация върху хромозомата X и се среща почти изключително при мъжете. Този тип албинизъм засяга само очите. Хората с този тип имат нормално оцветяване на косата, кожата и очите, но нямат оцветяване в ретината (задната част на окото).
Синдром на Хермански-Пудлак
Този синдром е рядка форма на албинизъм, дължаща се на дефект в един от осемте гени. Той произвежда симптоми, подобни на тези на OCA. Синдромът се случва с белодробни, дебело черво и нарушения на кръвообращението.
Синдром на Chediak-Higashi
Синдромът Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която е резултат от дефект в гена LYST. Той произвежда симптоми, подобни на тези на OCA, но може да не засегне всички области на кожата. Косата обикновено е кафява или руса със сребрист блясък. Кожата обикновено е кремаво-бяла до сивкаво. Хората с този синдром имат дефект в белите кръвни клетки, което увеличава риска от инфекции.
Синдром на Griscelli
Синдромът на Griscelli е изключително рядко генетично заболяване. Това се дължи на дефект в един от трите гена. Има само 60 известни случая на този синдром в световен мащаб от 1978 г. насам. Той се среща при албинизъм (но може и да не се отрази на цялото тяло), имунни проблеми и неврологични проблеми. Синдромът на Griscelli обикновено води до смърт в рамките на първото десетилетие от живота.
Какво причинява албинизма?
Дефект в един от няколкото гена, които произвеждат или разпространяват меланин, причинява албинизъм. Дефектът може да доведе до липса на производство на меланин или до намалено количество меланин. Дефектният ген преминава от двамата родители към детето и води до албинизъм.
Кой е изложен на риск от албинизъм?
Албинизмът е наследствено разстройство, което се среща при раждането. Децата са изложени на риск от раждане с албинизъм, ако имат родители с албинизъм, или родители, които носят гена за албинизъм.
Какви са симптомите на албинизма?
Хората с албинизъм ще имат следните симптоми:
- липса на цвят в косата, кожата или очите
- по-леко от нормалното оцветяване на косата, кожата или очите
- петна от кожа, които имат отсъствие на цвят
Албинизмът се проявява с проблеми със зрението, които могат да включват:
- страбизъм (кръстосани очи)
- фотофобия (чувствителност към светлина)
- nystagmus (неволеви бързи движения на очите)
- нарушено зрение или слепота
- астимагтизъм
Как се диагностицира албинизмът?
Най-точният начин за диагностициране на албинизма е чрез генетично тестване за откриване на дефектни гени, свързани с албинизма. По-малко точните начини за откриване на албинизма включват оценка на симптомите от Вашия лекар или тест за електроретинограма. Този тест измерва отговора на светлинно-чувствителните клетки в очите, за да се разкрият очните проблеми, свързани с албинизма.
Какви са леченията за албинизъм?
Няма лечение за албинизъм. Лечението обаче може да облекчи симптомите и да предотврати увреждането на слънцето. Лечението може да включва:
- слънчеви очила, за да предпазят очите от ултравиолетовите (UV) лъчи на слънцето
- защитно облекло и слънцезащитни продукти, за да предпазят кожата от ултравиолетовите лъчи
- предписани очила за коригиране на проблемите със зрението
- хирургия на мускулите на очите за коригиране на необичайни очни движения
Каква е дългосрочната перспектива?
Повечето форми на албинизъм не оказват влияние върху продължителността на живота. Синдромът на Хермански-Пудклак, синдромът Chediak-Higashi и синдромът на Griscelli засягат продължителността на живота. Това се дължи на здравословните проблеми, свързани със синдромите.
Хората с албинизъм може да се наложи да ограничат своите дейности на открито, защото кожата и очите им са чувствителни към слънцето. UV лъчите от слънцето могат да причинят рак на кожата и загуба на зрение при някои хора с албинизъм.
