Преглед
Аномалията на Ebstein е вродена дефект. Вроденият дефект е нещо, което се среща при раждането. Той засяга част от сърцето, наречена трикуспидна клапа. Този вентил, разположен от дясната страна на сърцето, разделя дясното предсърдие (една от двете горни камери на сърцето, което държи кръвта) и дясната камера (долната камера на сърцето, която изтласква кръвта към белите дробове).
При аномалията на Ebstein, трикуспидната клапа е разположена твърде надолу в дясната камера. Части от клапана могат да бъдат прикрепени към стената на камерата. Тези деформации означават, че вентилът не функционира правилно. В много случаи кръвта ще се върне обратно в дясното предсърдие, когато дясната камера се изцеди по време на процеса на изпомпване. Това може да доведе до разширяване на сърцето, което от своя страна може да доведе до някои сериозни усложнения, свързани със здравето, като сърдечна недостатъчност. Аномалията на Ebstein може да бъде свързана и със сърдечен шум или с нарушения на сърдечния ритъм.
Симптоми
При тежки случаи симптомите на аномалията на Ebstein ще бъдат налице при раждането. В други случаи, симптомите могат да бъдат толкова леки, че не са видни до зряла възраст, ако изобщо някога.
Ако са налице симптоми, те обикновено включват:
- задух, дори и с малко усилие
- син цвят на устните или кожата
- умора, причинена от слабо окислена кръв
- сърцебиене или сърдечен ритъм
Причини
Аномалията на Ebstein се проявява по време на развитието на плода поради причини, които не са напълно ясни. Това се случва през първите осем седмици от живота. Разстройството може да има и генетичен компонент, но изследователите не са могли да определят кой ген е отговорен.
Аномалия и литий на Ебщайн
Може да има връзка между употребата на литий по време на бременност и аномалията на Ebstein, въпреки че това не е доказано. Всеки потенциален повишен риск е малък. Литийът е лекарство, стабилизиращо настроението, често използвано за лечение на психични разстройства като биполярно разстройство.
В едно проучване използването на литий през първия триместър на бременността доведе до един допълнителен случай на сърдечни дефекти, включително аномалия на Ebstein, на 100 раждания. Изследователите отбелязват обаче, че колкото по-висока е дозата литий, толкова по-вероятно е да има сърдечна малформация.
Ако сте бременна или смятате да забременеете и приемате лекарство, съдържащо литий, говорете с вашия лекар за ползите и рисковете.
падане
Аномалията на Ebstein е рядко състояние. Истинската му честота не е известна, но се очаква да засегне около 1 на 20 000 деца. Това е по-често срещано в кавказкия народ, отколкото в други раси, и не показва предпочитания на пола, засягайки момчета и момичета еднакво.
Свързани условия
Много хора с аномалия на Ebstein имат други сърдечни проблеми, свързани с дефекта. Те включват:
- Дупка между дясната и лявата горна камера на сърцето, наречена патентована foramen ovale, или PFO. Тази дупка е нормална при новородени и обикновено е много скоро след раждането. При бебетата с аномалията на Ебщайн, налягането в дясното предсърдие запазва дупката отворена, като позволява на неоксигенирана кръв от дясната страна на сърцето да се движи от лявата страна и навън до тялото.
- Синдром на Wolff-Parkinson-White (WPW). WPW е друг вроден сърдечен дефект, при който човек се ражда с допълнителен електрически път в сърцето. Електрически импулси се изпращат по този път и могат да нарушат внимателно оркестрирания ритъм на сърцето, като причиняват ненормално или по-бързо от нормалното сърцебиене.
диагноза
След физически преглед и оценка на симптомите си, окончателната диагноза на аномалията на Ebstein обикновено се извършва чрез тестове за изображения. Те могат да включват някои или всички от изброените по-долу:
- гръден рентгенов анализ
- ехокардиография
- електрокардиограма (ЕКГ)
- сърдечен магнитен резонанс
лечение
Лечението на аномалията на Ebstein варира в зависимост от тежестта на симптомите. Това важи и за новородените със състоянието. В някои случаи трябва да се предприемат незабавни действия, като хирургия. В други случаи може да се посъветва подходът на чакане и гледане.
Когато е необходимо лечение, той обикновено включва:
- Мониторинг. Ако симптомите са леки, може да не се нуждаете от лечение. Вашият лекар ще иска да използва тестовете за изображения, за да следи състоянието ви и да се увери, че симптомите не стават по-тежки.
- Медикаменти. Ако аномалията на Ebstein причинява смущения в сърдечния ритъм, Вашият лекар може да предпише лекарства, които да го контролират. Други медикаменти могат да се използват за предотвратяване на задръжка на течности в тялото или кръвни съсиреци. Кръвните съсиреци и задържането на течности (оток) са чести нежелани реакции на сърцето, което не помпа ефективно.
- Хирургия. Когато симптомите са тежки и сърцето се разширява, Вашият лекар може да Ви препоръча операция. В някои случаи хирурзите ще се опитат да ремонтират трикуспидната клапа. В други случаи клапата може да се наложи да бъде напълно отстранена и заменена с изкуствен вентил или това, което лекарите наричат "биопротезиране", което е клапан от крава или прасе.
перспектива
С правилното лечение и мониторинг повечето хора с аномалия на Ebstein могат да доведат до дълъг и здравословен живот, особено ако симптомите започват след 1-годишна възраст.
Повечето жени с аномалия на Ebstein, които имат добре оксигенирана кръв, могат да понасят бременността с малко, ако има такива, усложнения. Хората с лек случай на разстройство и без разширяване на сърцето могат да участват в спортни и физически дейности. Хората с умерени случаи на аномалия на Ebstein се насърчават да останат активни, с медицинско ръководство.
Аномалията на Ebstein може да бъде сериозна, но може да бъде добре управлявана и не трябва да попречи на повечето хора да живеят в пълен здравословен живот.
