Какво е triploidy?
Трилоидията е рядка хромозомна аномалия, в която плодовете се родиха с допълнителни множества от хромозоми в клетките им.
Един набор от хромозоми има 23 хромозома. Това се нарича хаплоиден набор. Два сета, или 46 хромозоми, се наричат диплоиден набор. Три комплекта, или 69 хромозоми, се наричат трипластови комплекти.
Типичните клетки имат 46 хромозоми, 23 са наследени от майката и 23 са наследени от бащата.
Тропоксията се случва, когато плодът получи допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Трилоидията е смъртоносно състояние. Плодовете с аномалията рядко преживяват раждането. Много от тях са спонтанно абортирани през първия триместър. Други са мъртвородени преди достигане на пълно работно време. Малкото бебета, които оцеляват до термина, имат множество тежки вродени дефекти. Някои често срещани дефекти включват:
- забавяне на растежа
- сърдечни дефекти
- дефекти на невралната тръба, като спина бифида
Деца, родени с триплоид, обикновено не преживяват повече от няколко дни след раждането.
Децата, родени с мозаична триплоидия, обикновено преживяват много години след раждането. Мозаечната триплоидия се появява, когато количеството хромозоми не е еднакво във всяка клетка. Някои клетки имат 46 хромозома, докато други имат 69 хромозоми.
тризомия
Тризомията е състояние, подобно на triploidy. Това се случва, когато само определени двойки хромозоми (13тата, 18тата, и 21во хромозомите са най-често срещаните) получават допълнителна хромозома във всяка клетка.
Най-често срещаните видове тризомия са:
- тризомия 13 или синдром на Patau
- тризомия 18 или синдром на Едуардс
- тризомия 21 или синдром на Даун
Тези допълнителни хромозоми също създават проблеми във физическото и психическото развитие. Въпреки това, по-голям брой деца, родени с тризомия, живеят до зряла възраст с дългосрочна грижа на пълно работно време.
Научете повече: Синдром на Даун "
Какво причинява триплоида?
Трилоидията е резултат от допълнителен набор от хромозоми. Това може да се случи, когато две сперматозоиди, торещи едно нормално яйце или едно диплоидно сперма, наторяват нормално яйце. Това може да се случи и когато нормална сперматозоиди торене яйце, което има допълнителен набор от хромозоми.
Два различни вида ненормално торене могат да причинят триплоид:
- дигинично оплождане, в която майката осигурява допълнителния набор от хромозоми. Това обикновено се случва, когато майката има диплоидна яйцеклетка или яйцеклетка, оплодена от едно сперма.
- диандричното оплождане, в която бащата осигурява допълнителния набор от хромозоми. Това обикновено се случва, когато едно от базовите диплоидни сперматозоиди (или две сперматозоиди по едно и също време, в процес, известен като дисперсия) оплоди яйцеклетката.
Дигиновата бременност е по-вероятно да приключи, когато бебето е по-близо до пълна продължителност. Диантричната бременност е по-вероятно да доведе до спонтанни спонтанни аборти в началото.
Частична моларна бременност (или хидратидиформен мол) може да причини триплоидия и е неизгодна бременност. Тя също може да причини много усложнения, включително рак и повишен риск от моларна бременност.
Кой е изложен на риск от тролофилия?
Трилоидията се проявява при 1-3% от всички концепции, според Националната организация за редки заболявания. Няма рискови фактори. Това не е по-честа при по-възрастните майки като други хромозомни аномалии, като например синдрома на Даун. Двойките, които преживяват една бременност с триплоид, не са изложени на по-висок риск за нея при бъдещи бременности. Трилоидията също не е наследствена.
Какви са симптомите на тролофилия?
Бременните жени, които носят фетуси с триплоиден синдром, могат да имат прееклампсия. Симптомите на това състояние включват:
- албуминурия или високи нива на протеиновия албумин в урината
- оток или оток
- хипертония
Философските ефекти на триплоида в плода зависят от това дали допълнителните хромозоми идват от бащата или майката. Патологично наследените хромозоми могат да причинят малки глави и увеличена, пълна с киста плацента. Наследствено наследените хромозоми могат да причинят сериозни проблеми с растежа, разширена глава и малка плацента без кисти.
Бебета с триплоид, които достигат до пълноценен стадий, често имат един или повече дефекти в раждането след раждането, включително:
- разкъсана устна и цепнатина на небцето
- сърдечни дефекти
- аномалии на крайниците, като пръсти и пръсти
- бъбречни дефекти, като например кистичен бъбрек
- дефекти на невралната тръба, като спина бифида
- широки очи
Диагностициране на триплоидията
Анализът на хромозомния анализ (кариотип) е единственият тест, който може да потвърди триплоидната диагноза. Този тест отчита броя на хромозомите в гените на плода, за да се определи съществуването на допълнителни хромозоми.
За да извършите това изследване, лекарят се нуждае от тъканна проба от фетуса. Тъй като плодът и плацентата идват от едно и също оплодено яйце, лекарят може да използва проба от плацентата за тестване.
Може да се използва и амниоцентеза, за да се диагностицира triploidia. Лекарят извлича амниотична течност и след това анализира пробата за признаци на анормални хромозоми.
Може да се подозира трипелоид преди или преди раждането на бебето, ако е поръчан тест за серумен тест за майката и има определени отклонения. Този кръвен тест, който обикновено се провежда през второто тримесечие на бременността, не е предназначен за откриване на състоянието. Въпреки това, необичайни резултати от тестове, като прекалено много или твърде малко от някои протеини в кръвта, могат да предупреждават акушер-гинеколог за потенциални проблеми. Може да са необходими повече тестове, ако серумният скринингов тест има ненормални резултати.
Трилоидията също може да бъде подозирана по време на ултразвук, който обикновено се извършва по време на бременност, за да се изследва плода. Този тест може да помогне на лекаря да види дали плода има определени анатомични аномалии.
Лекуване на тропоиди
Triploidia не може да бъде лекувана или излекувана. Обезщетения, които траят до раждането на бебето, са рядкост. Ако детето оцелее, бебето обикновено получава палиативни грижи.Лечебните и хирургичните лечения не се използват поради смъртоносния характер на заболяването.
Ако лекарите открият триплоидия, докато една жена е бременна, тя може да прекрати бременността или да я пренесе за срок или до спонтанен аборт. Ако тя избере да носи бебето за срок, тя трябва да бъде внимателно наблюдавана за усложнения, причинени от триплоидния синдром, включително:
- прееклампсия, които могат да бъдат животозастрашаващи
- хориокарцином, вид рак, който рядко се причинява от тъкан, останала от частична моларна бременност
Справяне с триплоидията
Загубата на бебето ви до тролофилия може да бъде трудно, но не е нужно да се сблъсквате само с тези чувства. Потърсете групи за подкрепа, онлайн форуми или дискусионни групи, за да говорите за вашия опит. Хиляди други жени също трябваше да се сблъскат с подобна на вашите ситуация и търсят помощ и подкрепа в тези групи.
Носенето на бебе с триплоид не увеличава шансовете ви за подобна бременност, така че е безопасно да зачетете друго дете, без да се притеснявате за по-висок риск от друго бебе с триплоид. Ако решите да имате друго дете, продължете да потърсите пренатална грижа и тестване, за да се уверите, че бебето ви получава възможно най-доброто.
