Линдзи Сътън е била само на 5 седмици, когато хората забелязали, че има проблеми с смилането на мазнините. Но едва след една година тестове и седмични назначения тя получи официална диагноза.
Фамилионният липопротеин липазен дефицит или фамилният хиломикронемичен синдром (FCS) е изключително рядко състояние. Толкова рядко, всъщност, че засяга само около 1 на 1 милион души и официално се класифицира като рядко заболяване.
Хората с FCS нямат ензим, наречен липопротеин липаза, който се използва за разграждане на мазнините в кръвта. Това може да доведе до панкреатит, тежка коремна болка, кожни лезии и проблеми с черния дроб и далака. Няма известно лечение.
Редките заболявания получават ограничено финансиране за изследване на причините и лечението, най-вече защото засягат относително малка част от населението. Но хората, които имат редки заболявания, все още страдат от последиците от оказващо изтощително заболяване и често нямат вградена терапевтична пътека, която да следват, или общество, с което да ги споделя.
Какво е най-голямото предизвикателство за заболяване, което се смята за "рядко"?
Линдзи Сътън: Трябва да кажа, че основното предизвикателство не е да имаме други, които разбират симптомите, с които се занимавам редовно. Приятелите и семейството ми правят голяма система за поддръжка, но това не е същото като свързването с някой, който изпитва същите проблеми, които правя.
Какво ви казаха лекарите за лечения и терапии?
LS: Знам, че има някои изследвания, които са направени, но не са сигурни колко. В момента няма одобрена от FDA терапия, която ефективно работи за мен, поради което признаването е толкова важно. Надявам се, че в бъдеще ще има лечение.
Чувствате ли се, че има общност там за други хора, които имат FCS?
LS: Намерих малка общност чрез RareConnect, което е полезно. Бих искал обаче да има начин да се укрепи връзката между членовете, така че хората да говорят свободно за това заболяване на сайта. Отсега нататък не чувствам, че мога да говоря с никого на сайта за проблемите, с които се сблъсквам с тази болест.
Защо редките болести заслужават вашето внимание "
Срещнах няколко хора с FCS и това беше невероятно преживяване. Да можеш да разговаряш с други, които разбират точно какво е като да живееш с това състояние, беше дъх на чист въздух. Това беше един от най-добрите преживявания, които имах.
Какво ви подтикна да напишете писмо до болестта си, FCS?
LS: Някой ми предложи да напиша писмо, за да освободи някои от емоциите и напрежението, които идват от това, че не се чувствам добре през повечето дни. Нямах представа колко добре би ме накарала да се чувствам да изразявам себе си чрез писането. По този начин се почувствах изключително упълномощен и укрепих, че тази болест не е и никога няма да ме дефинира.
Прочетете, за да видите какво иска Линдзи да каже за състоянието си.
"Уважаеми FCS,
"Сигурно сме свършили много заедно и след 25 години все още се опитвам да ви разбера.
- Ти правиш живота ми толкова трудно почти всеки ден. Не мога да прекарам час, без да подчертая, че заради вас, аз ще получа панкреатит. Всеки ден се притеснявам за симптомите, които може да донесете, и как ще работим заедно в бъдеще. Искам да имам деца и да не трябва да прекарам цялата си бременност в болницата и определено не искам децата ми да издържат това, което ми трябваше.
"Знам, че не съм почти перфектен, когато става въпрос за хранене, и аз съм първият, който призна, когато прекалявам. Вие го толерирате, когато тези бонбони изглеждат прекалено вкусни, за да преминете - и като "толерирате", искам да кажа, че не ме пращате в болницата. Но все още ме караш да плащам за него на следващия ден.
"Чувствам се, че се опитвам да ви лекувам толкова добре, но нищо не работи. Дори когато ям перфектно - ниски въглехидрати, ниска захар, високо съдържание на протеини и под 10 грама мазнини - все още сте нещастни, причинявайки тази ужасна и прекалено позната ребрена клетка и болка от скапала. Аз не мога да се борят с лекарства 24 часа в денонощието Имам неща да правя: работа, прекарване на време с приятели и семейство ... знаете, живейте нормален живот.
- Не мисля, че сте наясно колко съм уплашен от теб. Ти ме плаши повече от всичко, защото държиш здравето си в ръцете ти. Бях хоспитализиран повече от 30 пъти, един път, когато ме прибра в ДИС. Знам, че съм причинил няколко атаки с лош избор, но останалото е всичко. Знам, че сте ме чули да плача да спя безброй нощи и са почувствали тревогата и гнева си.
Решения за партньор на Healthline
Получавайте отговори от лекар в протоколи, по всяко време
Имате ли медицински въпроси? Свържете се с оторизиран лекар, опитен лекар онлайн или по телефона. Педиатри и други специалисти на разположение 24 часа в денонощието.
Научете повече за тестовете за амилаза и липаза "
"Най-лошата част е, че съм толкова свикнала да се чувствам бушуван всеки ден, че съм забравил, че не е нормално.
"Видях стреса и загрижеността, че сте причинили на родителите ми, особено когато бях болен на всеки два месеца в продължение на две години. Вие ни причинихте по дяволите - о, и се разболяхте на рождения ден на баща ми преди две седмици, това беше наистина страхотно. Наистина се радвахме да празнуваме в ЕР.
- Едно от най-лошите неща е, че нямам чувството, че имам изход. Когато се чувствам наистина зле, не искам да бъда тежест за никого. Не искам хората да мислят: "О, отново се чувства болна, никога не се чувства добре." Мразя, че много хора не разбират какво е да живеят с това заболяване.
- Ти ме накара да затворя, дори и около семейството и най-добрите приятели, защото не обичам да ги гледам постоянно да се притеснявам за мен. Вие ми помогна да стана велика актриса, защото фалшифицирам как се чувствам всеки ден. Измислянето, че се чувствам добре, е психическо източване и ви мразя, че сте основата на моите здравословни проблеми.
- Но колкото искам да седя тук и да ви кажа колко те презират, не мога. Въпреки, че ви много не харесвам, заради вас, станах толкова силен, защитник, независим и невероятно позитивен. Знам, че без значение какво, никога няма да ми пречи.
"В края на деня вие сте част от мен и се надявам, че с течение на времето можем да се научим да работим по-добре помежду си, вместо срещу.
- Линдзи "
