Какво е brachydactyly?
Brachydactyly е съкращаване на пръстите и пръстите на краката поради необичайно къси кости. Това е наследено състояние и в повечето случаи не създава проблеми за човека, който го има. Има различни видове brachydactyly, въз основа на които костите се съкращават. Това състояние може да бъде и симптом на други генетични нарушения.
Освен ако няма съпътстващо нарушение, което причинява симптоми, или съкратените цифри нарушават употребата на ръцете и краката, няма нужда от лечение за брахидактили.
Симптомите на брахидактията
Признаците на брахидактията обикновено присъстват при раждането, но е възможно съкратените крайници да стават по-очевидни при растежа и развитието. Основният симптом на brachydactyly е пръстите, пръстите на краката или и двете, които са по-къси от нормалното. Освен ако нямате друго заболяване, свързано с брахидактили, не трябва да изпитвате болка или други симптоми.
Скъсените пръсти и краката на брахидактилите могат да ви накарат да имате затруднения с хватката. Ако брахидактилът е тежък в краката, може да имате проблеми при ходене. Тези симптоми обаче са редки, когато няма друго състояние.
Причини за брахидактивност
Brachydactyly е наследствено състояние, което прави генетиката основна причина. Ако сте съкратили пръстите или пръстите на краката, други членове на вашето семейство най-вероятно имат и това състояние. Това е автозомно доминантно състояние, което означава, че се нуждаете само от един родител с гена, за да наследи състоянието. Смята се, че две различни мутации в определен ген допринасят за брахидактивност.
В някои случаи е възможно брахидактили да се причинява от излагане на лекарства, които майката приема по време на бременност. Може да се причини и от проблеми с кръвообращението на ръцете и краката, особено при развиващи се бебета.
Възможно е вашият брахидактилен симптом на генетичен синдром. Това е много по-рядко. Ако е така, ще имате други симптоми, освен скъсените пръсти или пръстите на краката. Brachydactyly може да бъде причинено например от синдрома на Даун или от синдрома на Кушинг.
Видове брахидактили
Различните видове brachydactyly се категоризират от костите и цифрите, които са засегнати.
Тип А
Тип А брахидактилно е съкращаването на средните фаланги. Това са пръстите на костите, които са втората от края на всяка цифра. Типът А се класифицира по видове пръсти. Те са както следва:
- Тип A1: Средните фаланги на всички пръсти се съкращават.
- Тип A2: Индексният пръст и понякога малкият пръст се съкращават.
- Тип A3: Само малкият пръст е съкратен.
Тип Б
Тип Б брахидактично засяга краищата на индекса чрез малки пръсти. Последната кост на всеки пръст е съкратена или напълно липсва. Ноктите също липсват. Същото се случва и в пръстите на краката. Костите на палеца са винаги непокътнати, но често са сплескани и / или разделени.
Тип C
Типът C е рядък и засяга индекса, средния и малките пръсти. Средните фаланги, както и при тип А, се съкращават, но пръстена на пръстена често не се влияе и е най-дългия пръст на ръката.
Тип D
Тип D brachydactyly се счита за обичаен и засяга само палците. Крайните кости на палеца са съкратени, но всички пръсти са нормални.
Тип Е
Тип Е брахидактилно е рядка форма, ако не е придружена от друго разстройство. Характеризира се със съкратени метакарпали и метатарси. Това са костите в ръцете и краката, които са трети и четвърти от края на цифрите. Резултатът е малки ръце или крака.
Диагностика на брахидактили
А внимателното разглеждане на ръцете и краката от лекар може да бъде достатъчно, за да диагностицира brachydactyly. Рентгеновите лъчи могат също да се използват, за да се види кои кости се съкращават и да се диагностицира типът на брахидактилите. При леки случаи, рентгеновият анализ може да бъде единственият начин да се каже, че състоянието е налице.
За да се определи дали брахидактилът е част от синдрома, може да се направи пълен скелетен рентгенов анализ. Това може да помогне да се определи дали други кости в организма са необичайни, което предполага синдром. Генетично изследване също може да бъде необходимо за определяне дали синдромът е налице.
Лечение за брахидактили
В по-голямата част от случаите на брахидактили, не е необходимо лечение. Ако състоянието ви не е част от друг синдром, трябва да сте здрави и няма да имате никакви медицински проблеми, свързани с ръцете и краката.
В редки случаи, брахидактилът може да е достатъчно тежък, за да има проблеми с функционалността. Може да имате проблеми с прихващане на нещата или ходене нормално. В тези случаи физическата терапия може да помогне. Физическата терапия може да подобри обхвата на движение и да подобри силата и функционалността на засегнатите области.
хирургия
В екстремни и много редки случаи може да се използва хирургия за лечение на брахидактили.
Пластичната хирургия може да се използва за козметични цели или в редки случаи за подобряване на функционалността. Много хора, които се нуждаят от операция, ще имат brachydactyly заедно с друго състояние. Хирургията може да включва остеомия, която разрязва костта. Това може да допринесе за "постепенното удължаване" на съкратените пръсти.
Рискови фактори
Brachydactyly обикновено е наследствено състояние. Ако имате член на семейството с брахидактили, рискът да го притежавате също е много по-висок.
Ако детето ви се роди със синдрома на Даун, рискът от брахидактили е по-висок.
Жените са по-склонни да развият брахидактично от мъжете. Това може да е частично, защото жените са по-склонни да изпитат пълното изражение на свойството, отколкото мъжете. Това го прави по-забележим в тях.
Усложнения
Повечето хора с брахидактили няма да изпитват значителни усложнения, които пречат на ежедневния им живот. В някои случаи, ако брахидактилът е достатъчно тежък, той може да ограничи функционирането на ръката или трудността при ходене.Хирургията и физиотерапията могат да се използват за подобряване на функционирането.
Изглед за брахидактията
Почти всички хора с брахидактивност живеят напълно нормално. Някои може да се чувстват самосъзнателни за появата на ръцете или краката си, но иначе са здрави. Ако брахидактилът е свързан с друг синдром, перспективата варира в зависимост от индивидуалната ситуация.
