Протромбинът е протеин, открит в кръвта. Необходимо е кръвта ви да се съсирва правилно. Кръвните съсиреци са твърди купчини кръв, съставени от тромбоцити, и мрежа от протеин, наречен фибрин. Протромбин се използва от тялото ви, за да образува фибрин.
В редки случаи, промяна в генетичния код, наречена мутация, може да причини на организма да произведе твърде много протромбин. Ако индивидът има твърде много протромбин, може да се образуват кръвни съсиреци, когато не се предполага.
Хората с това генетично състояние имат протромбинова мутация, наричана също протромбин G20210A или мутация на фактор ІІ.
Повечето хора с протромбинови мутации никога няма да развият анормален кръвен съсирек. Но жените, които са бременни, вече имат по-висок риск от съсирване по време и след бременността. Ако бременната жена също има протромбинова мутация, тя ще има по-висок риск от образуване на кръвни съсиреци.
Когато кръвен съсирек се образува в кръвоносен съд като артерия или вена, може да бъде опасно. Съсирването може да се прекъсне и да премине през кръвта в артерия в белите дробове, сърцето, мозъка или други органи. Тя може също да причини спонтанен аборт, мъртво раждане и други усложнения при бременност. И в някои случаи кръвните съсиреци могат да бъдат фатални.
Какви са рисковете от протомбинова мутация при бременност?
Хората, които имат протромбинова мутация, имат повишен риск от развитие на дълбока венозна тромбоза, известна също като ДВТ, което представлява кръвен съсирек, който се образува в дълбоките вени (обикновено в краката) или белодробна емболия (съсирек, който преминава през кръвта към белите дробове).
Симптомите на ДХТ са болка, подуване и зачервяване на засегнатата ръка или крака. Симптомите на белодробната емболия включват:
- задух
- болка в гърдите
- виене на свят
- кашлица
- оток на краката
ДВТ може да повреди вените и да доведе до увреждане. Белодробната емболия е сериозно състояние и може да бъде фатално. Ако получите някой от тези симптоми, потърсете незабавно медицинска помощ.
Освен кръвните съсиреци, протромбинните мутации се свързват с повишен риск от усложнения по време на бременност. Тези усложнения включват:
- загуба на бременност (спонтанен аборт или мъртво раждане)
- прееклампсия (повишено кръвно налягане и протеин в урината по време на бременност)
- забавен растеж на плода
- отлагане на плацентата (ранно отделяне на плацентата от стената на матката)
Важно е обаче да се отбележи, че по-голямата част от жените с протромбинови генни мутации имат нормална бременност.
Какво причинява мутация на ген на протромбин?
Всеки от вашите родители подава едно копие на гените си при раждането. Следователно, всеки има два протромбинови гена. Случайна промяна или мутация в този ген може да бъде наследена от единия или от двамата родители.
По-често, протромбинова мутация се наследи от само един родител, докато нормален протромбинов ген се наследи от другия родител. В този случай се нарича хетерозиготна протромбинова генна мутация. Според университета в Айова здравните грижи, хората с едно копие на този ген имат около пет пъти по-голям шанс за получаване на кръвен съсирек, отколкото някой с две нормални копия на гена.
Рядко се предават и двете копия на мутиралия протромбинов ген, един от всеки родител. Това се нарича хомозиготна протромбинова генна мутация и е по-опасно. Тези индивиди имат до 50 пъти по-висок риск от получаване на кръвен съсирек.
Колко често е мутант на протромбиновия ген?
Около 2% от населението в САЩ и европейското кавказко население имат хетерозиготни протромбинови мутации. Това е по-рядко срещано в афро-американци и хора от азиатски, африкански и индиански произход (по-малко от 1%). Състоянието се среща еднакво при мъжете и жените.
Хомозигозният тип е много рядък. Очаква се това да се случи само при 0,01% от населението, според проучване, публикувано в списание Circulation.
Трябва ли да бъда тестван за протомбинова генна мутация?
Ако сте имали ДВТ или белодробна емболия в миналото, трябва да обмислите изследване за протромбинова мутация. Освен това може да помислите за тестване, ако:
- имате кръвен съсирек в ранна възраст
- имате анамнеза за загуба на бременност или усложнения при бременност
- всеки от вашето близко семейство, като вашите родители, братя и сестри или деца, има анамнеза за кръвни съсиреци или известна протромбинова мутация
Как се диагностицира протомбиновия генна мутация?
Протромбиновата генна мутация се диагностицира с кръвен тест. Проба от кръвта ви се изпраща в лаборатория и ДНК се анализира, за да се определи дали мутацията е налице.
Как се третира протомбиновия генна мутация при бременност?
Ако една жена има протромбинова мутация, тя може да помисли за антикоагулационна терапия по време и след бременността. При този вид терапия лекарствата се използват по време на бременност, за да се подпомогне разграждането на кръвта и предотвратяване образуването на кръвни съсиреци.
Тези лекарства се наричат антикоагуланти, но понякога се наричат разредители на кръвта. Те намаляват кръвната Ви способност да се съсирват. Те запазват съществуващите съсиреци колкото е възможно по-малки, като същевременно намаляват шанса, че ще развиете повече съсиреци.
Може да получите инжекция от кръвен разредител, наречен хепарин (или нискомолекулен хепарин) в продължение на няколко дни. След това лечението Ви може да бъде последвано от друг инжекционен тип разредител на кръвта или от тънко средство за разграждане на кръв, на разположение под формата на хапче, наречено варфарин (кумадин). Варфарин обикновено се използва само след раждане поради потенциални негативни ефекти върху плода.
Вашият лекар може да предложи алтернативни лекарства, които да работят по-добре за Вас. Всеки от тях предлага различни ползи и рискове, така че не забравяйте да следвате препоръките и инструкциите на лекаря си.
Какво може да се направи, за да се сведат до минимум рисковете, свързани с протомбиновата мутация при бременност?
Намаляването или елиминирането на рисковите фактори за развитие на кръвен съсирек е най-добрият начин за предотвратяване на усложнения. Въпреки че някои от рисковите фактори, свързани с кръвни съсиреци, като генна мутация, не са контролируеми, има и други промени в начина на живот, които могат да помогнат за намаляване на риска.
Някои примери включват:
- Опитвам се да отслабнете ако имате наднормено тегло и поддържате здравословно тегло.
- Не пушете, а ако пушите, говорете с лекаря си за отказване.
- Стани и се разхождай за няколко минути, когато пътувате два часа или повече или ако седите на бюро за дълги периоди от време на работа.
- Уверете се, че Пии много вода.
- Ако сте планирали да получите някакъв вид хирургия, не забравяйте да уведомите Вашия лекар за вашата протромбинова мутация.
- Познайте предупредителните знаци от ДВТ и РЕ така че да можете незабавно да предприемете действия.
- Упражнявай се редовно; важно е да останете физически активни по време на бременността си. Безгръбнака е основен фактор, който може да доведе до образуване на кръвни съсиреци в краката.
- Говорете с Вашия лекар за употреба орални контрацептиви съдържащи естроген преди или след бременност. Жените с протромбинова мутация имат 16 пъти по-висок риск от развитие на ДВТ, когато използват хапчета за контрол на раждаемостта, съдържащи естроген, според проучване, публикувано в списание Circulation.
Говорете с Вашия лекар, за да видите кои дейности и упражнения можете да направите безопасно докато сте бременна. Вашият лекар може също така да ви отнесе до хематолог, специалист, който третира състоянието на кръвта.
