Въпреки че в момента няма лечение за спинална мускулна атрофия (SMA), лечения и терапии са на разположение. Това означава, че има много начини да се съсредоточим върху постигането на възможно най-добро качество на живот. Хората с SMA разчитат на терапевтични и терапевтични възможности да живеят колкото се може по-комфортно и продуктивно.
Но с толкова много вариации в симптомите и сериозността, как знаете кое е най-доброто за вас или за близкия човек? По-долу са дадени четири въпроса, които да зададете на вашия доставчик на здравни услуги, за да ви помогне да определите правилните възможности за вашите обстоятелства.
1. Какви видове терапии за "качество на живот" са на разположение?
Важно е да можете да правите неща, които ви харесват и да изследвате интереси, които отговарят на Вашите физически способности. Силната мускулна слабост и атрофия, причинени от SMA, не засягат само физическата сила. Те също могат сериозно да повлияят на способността да дишат, преглъщат и понякога говорят.
Оставането колкото е възможно по-активно е от жизненоважно значение за забавянето на прогреса на SMA и поддържането на високо качество на живот. Физическата терапия може да помогне с позата, да предотврати ставната неподвижност и да помогне за поддържане на силата. Удължаващите упражнения могат да спомогнат за намаляване на спазмите и да подобрят обхвата на движение и циркулация. Прилагането на топлина може временно да облекчи мускулната болка и скованост.
Тъй като SMA напредва, терапии за проблеми с говора, дъвченето и преглъщането са на разположение. Помощните устройства могат да помогнат на човек, който има SMA да ходи, да говори и да яде, което би им позволило да запазят своята независимост.
2. Какво могат да ми направят терапиите с рецепта?
Мускулна болка и спазми, намален диапазон на движение и проблеми около дъвченето, преглъщането и соленето могат да бъдат лекувани с рецепта.
Националният институт по неврологични заболявания и инсулт предлага да попитате вашия доставчик на здравни услуги за мускулни релаксанти като баклофен (Gablofen), тизанидин (Zanaflex) и бензодиазепини. Ботулиновият токсин понякога се инжектира директно в слюнчените жлези за челюстни спазми или спускане. Прекомерната слюнка може също да се лекува с амитриптилин (Elavil), гликопиролат (Robinul) и атропин (Atropen).
Депресията и тревожността са два косвени ефекта, които са общи с SMA. Говоренето с консултант или терапевт може да бъде добър начин за решаване на тези проблеми. В някои случаи подходящата поддръжка на наркотици с рецепта е опция.
3. Чувал съм за няколко вълнуващи нови лечения за SMA. Какви са те, и те са на разположение?
Nusinersen (продаван под марката Spinraza) понастоящем е единственото одобрено от FDA лечение за SMA. Nusinersen не е лек за SMA, но може да забави състоянието. Статия, публикувана в The New England Journal of Medicine, съобщава, че около 40% от тези, които приемат това лекарство, са имали забавяне на прогресията на заболяването. Много от участниците съобщават за подобрена мускулна сила с лекарството.
Това също е едно от най-скъпите лекарства в историята, като първоначалните процедури са на стойност 750 000 долара. Последващите лечения могат да достигнат до стотици хиляди долари повече, според SMA News Today. Вашият доставчик на здравни услуги трябва да ви помогне да разберете всички потенциални ползи и рискове, свързани с nusinersen, преди да приемете лечението.
Изследванията продължават при търсенето на лечение с SMA. Според резултатите, публикувани в Доклада за редките заболявания, неотдавнашно проучване за генна терапия, включващо деца с тип 1 SMA, показа още по-добри резултати. Проучванията продължават, като крайната цел е да се лекуват всички видове SMA с едно лечение за заместване на гени.
4. Мога ли да бъда добър кандидат за клинични изпитвания?
Много хора, живеещи със SMA, се интересуват от клинични изпитвания, като се надяват да подобрят състоянието си или дори да лекуват. Но клиничните изпитвания често са сложни и може да са по-малко полезни, отколкото хората се надяват. Докато крайната цел винаги е ефективно лечение, налично на свободния пазар, това не е резултат за повечето лекарства за изпитване.
Всъщност повечето медикаменти за изпитване никога не получават одобрение от FDA. През 2016 г. независимо и валидирано проучване разкрива изненадваща тенденция: одобрението на Агенцията за лекарствени продукти за опити (FDA) по отношение на изпитваните наркотици е намаляло драстично от 2004 г. до около 10%. С други думи, за всеки 100 лекарства, които кандидатстват за одобрение, само 10 преминават през процеса. Това включва лекарства, които могат да лекуват SMA. Според неправителствената организация Cure SMA, водещите причини за провала са проблемите, свързани с безопасността, липсата на ефективност и производствените проблеми.
Пробното участие е лично решение и трябва внимателно да прецените вашите възможности срещу рисковете. Вашият доставчик на здравни услуги може да ви помогне да намерите всички проучвания, за които отговаряте, но е важно да управлявате очакванията си. Проучванията имат известен възходящ потенциал, но има потенциално неизвестни рискове за здравето. Повечето хора не виждат значителни резултати.
Можете да намерите пълна директория с активни проучвания в САЩ в ClinicalTrials.gov.
Вратата
Много университети, болници, биотехнологични учени и търговски фармацевтични компании активно търсят по-добри начини за лечение на SMA. Дотогава разбирането на вашите възможности и вземането на информирани решения относно лечението ви може да бъде мощен начин да ви помогне да управлявате симптомите си и да живеете най-добре.
