Какво представлява ахондронезата?
Ахондрогенезата е рядка и тежка група от генетични заболявания, която води до къс багажник, малки крайници и тесен гръден кош. Това се случва, когато тялото на човек не произвежда достатъчно хормон на растежа. В резултат на това, хрущялът и костта не се развиват правилно, причинявайки аномалии в скелетната система.
По-вероятно е да имате дете с това заболяване, ако и вие, и вашият партньор, носите гена. Повечето бебета с ахондрогенеза умират преди или веднага след раждането, защото не могат да дишат правилно. Няма лечение за разстройството. Грижата се фокусира върху това да направи бебето възможно най-удобно за цял живот.
Видове ахондрогенеза
Това разстройство обикновено се категоризира в три различни типа въз основа на модела на наследство, признаци и симптоми.
Тип 1А
При ахондрогенеза тип 1А костта на черепа на бебето е много мека и крайниците са много къси. Както и при трите вида, гръдният кош е тесен, което затруднява дишането на бебето. Костите в гръбначния стълб и таза не се оформят добре. Бебето също има къси ребра, които лесно се разбиват.
Тип 1Б
Типът 1В е много подобен на 1А, като разграничаването между двата вида често изисква генетичен тест. В допълнение към много къси крайници и тесен гръден кош тип 1В включва кръгло коремче и понякога торбичка близо до слабините или коремния бутон. Ако бебето ви има такъв тип ахондрогенеза, краката му могат да се завъртат навътре. Пръстите и пръстите също са много къси.
Тип 2
Както и при другите два вида, бебетата, родени с ахондрогенеза тип 2, имат къси крайници и тесни гърди. Ребрата им обикновено са къси и дробовете им не са добре развити. Костите в гръбначния стълб и таза не са добре оформени. Покривът на устата може да има отвор, известен като цепнатина на небцето. Малка брадичка и голямо чело са други признаци. Коремът може да е голям и някои кърмачета ще имат прекалено много течности в телата си, преди да бъдат родени.
Съгласно статистическите данни, събрани от Националния институт по здравеопазване, при едно от 40 000 до 60 000 кърмачета са наблюдавани ахондрогенеза тип 2 и подобно разстройство на растежа на костите, наречено хипохондрогенеза.
Какво причинява ахондрогенезата?
Това рядко разстройство е наследствено. Ако и вие, и вашият партньор носите гена, има 25% вероятност вашето дете да има това състояние. Тъй като генетичното нарушение е рецесивно, родителските носители на гена не показват признаци за състоянието.
Какви са симптомите на ахондрогенезата?
Кратки крайници и тесен гръден кош са общи за всички видове ахондрогенеза. Другите симптоми варират според типа. Може да са необходими генетични тестове за разграничаване на точния тип.
Тип 1А Симптоми
- мека кост на черепа
- лошо оформени гръбначни и тазови кости
- къси и лесно чупливи ребра
Тип 1Б Симптоми
- кръгъл корем
- торбичка близо до коремния бутон
- къси пръсти и пръсти
- завъртани навътре крака
Тип 2 Симптоми
- къси ребра
- слабо развити бели дробове
- цепнато небце
- малка брадичка
- голямо чело и корем
Как се диагностицира ахондрогенезата?
Вашият лекар ще нареди рентгенови лъчи да изследват костите на вашето бебе. Обикновено знаците са очевидни за човешкото око и вашият лекар ще разбере веднага дали бебето ви има някакъв вид състояние.
Лечение на ахондрогенезата
Няма лечение за ахондрогенеза. За да поддържате бебето възможно най-удобно, болницата ще следи детето и може да използва дихателна машина. Може да са необходими и медикаменти за ограничаване на болката и дискомфорта.
Какво може да се очаква в дългосрочен план?
Бебетата, родени с ахондрогенеза, обикновено умират бързо, защото малките им гърди не им позволяват да дишат. Много хора умират в утробата.
Предотвратяване на ахондрогенезата: генетично консултиране
Ако ахондрогенезата съществува във вашето семейство, единствената ви възможност за предотвратяване на разстройството е да имате генетично консултиране преди да започнете семейство. По време на генетичното консултиране, специалист ще събере вашите медицински истории, питайки за заболявания, които са настъпили от двете страни на вашите семейства. Медицинските лекари ще проведат тестове, за да определят дали вие и партньорът ви носите гените за ахондрогенеза. Двойки с фамилна анамнеза за ахондрогенеза могат да изберат да упражнят тази възможност преди да решат дали да имат бебе.
