Какво означава да имаш вроден мозъчен дефект?
Вродени мозъчни дефекти са аномалии в мозъка, които се срещат при раждането. Има много различни видове тези дефекти. Те могат да варират значително от леки до тежки условия.
Мозъкът започва да се образува през първия месец след зачеването и ще продължи да се формира и развива по време на бременност. Развитието на мозъка започва от малка, специална плоча с клетки на повърхността на ембриона. Тези клетки растат и образуват различните региони на мозъка.
Когато този процес е нарушен или прекъснат, той може да причини структурни дефекти в мозъка и черепа. Нормалната функция на мозъка може да бъде нарушена, дори ако само разрастването на черепа е разстроено.
Продължете да четете, за да научите повече за вродените мозъчни дефекти.
Какви са симптомите на вродените мозъчни дефекти?
Симптомите на вродените мозъчни дефекти варират. Всеки дефект има различен набор от симптоми и увреждания.
Някои от тези симптоми може да не са видни едва след раждането, когато детето ви показва забавяне на развитието или растежа. Някои вродени мозъчни дефекти нямат симптоми до зряла възраст. Някои от тях никога нямат симптоми.
Децата, родени с вродени мозъчни дефекти, също могат да имат:
- сърдечно-съдови заболявания
- гастроинтестинални дефекти
- разцепване на устните и небцето
- припадъци
- болка в главата
- мускулна слабост
- намалено зрение
- проблеми с пикочния мехур и червата
Какви са видовете вродени мозъчни дефекти?
Няколко вида вродени мозъчни дефекти се причиняват от дефекти на невралната тръба.
Рано в развитието на плода, плоска лента от тъкан по протежение на задната част на плода се навива, за да образува невралната тръба. Тази тръба минава по протежение на по-голямата част от дължината на ембриона.
Научете повече: Дефекти в раждането "
Невралната тръба обикновено се затваря между третата и четвъртата седмица след зачеването. Той се развива в гръбначния мозък с мозъка на върха. Ако тръбата не се затваря правилно, тъканта в тръбата не може да се развие правилно. Дефектите на невралната тръба, които могат да възникнат в резултат на това, включват:
аненцефалия: Главният край на нервната тръба не се затваря и голяма част от черепа и мозъка липсват. Липсващата част от черепа означава, че мозъчната тъкан е изложена.
енцефалоцеле: Част от мозъка се издува през отвор в черепа. Вдлъбнатината често се намира по протежение на средната линия отпред до гърба в задната част на черепа.
Арнолд-Киари или Киари II: Част от церебелума, регион на мозъка, който засяга контрола на двигателя, се премества надолу в горната част на гръбначния стълб. Това причинява компресиране на мозъка или гръбначния мозък.
Други видове вродени мозъчни дефекти се развиват в структурата на мозъка:
Хидроцефалия: Също така наречен флуид на мозъка, това е прекомерно натрупване на цереброспинална течност (CSF), причинено от нарушена циркулация на CSF. Когато има излишен флуид, той може да окаже прекалено голям натиск върху мозъка.
Синдром на Dandy-Walker: Това включва отсъствие или дефектен растеж на централната част на церебелула.
Holoprosencephaly: Мозъкът не се разделя на две половини или полусфери.
Megalencephaly: Това състояние кара мозъка на човека да бъде необичайно голям или тежък.
микроцефалия: Това се случва, когато мозъкът не се развие до пълен размер. Вирусът Zika може да причини микроцефалия.
Какво причинява вродени мозъчни дефекти?
Повечето вродени мозъчни дефекти не могат да бъдат приписани на конкретна причина. Различни генетични и екологични фактори са свързани с развитието на вродени мозъчни дефекти. Тези фактори могат да бъдат свързани с:
- генни дефекти
- инфекция
- употребата на наркотици
- друга травма на неродения плод
Някои мозъчни дефекти са симптоми на тризомия. Тризомията се появява, когато присъства трета хромозома, където обикновено има само две хромозоми.
Синдромът на Dandy-Walker и дефектите на Chiari II са свързани с тризомията на хромозома 9. Тризомията на хромозомата 13 може да причини холопросеенсфера и микроцефалия. Симптомите на трисомия на хромозомите 13 и 18 могат да включват дефекти на нервната тръба.
Кой е изложен на риск от вродени мозъчни дефекти?
Някои рискови фактори като генетиката са неизбежни. Ако сте бременна или планирате да забременеете, има някои неща, които можете да направите, за да намалите риска от вродени мозъчни дефекти в бебето ви:
- Избягвайте алкохол, наркотици за развлечение и пушене. Тъй като мозъкът на бебето започва да се развива в рамките на първия месец от зачеването, важно е да се избягва това, ако се опитвате да забременеете.
- Употребата на определени лекарства, като антиконвулсанти, варфарин (Coumadin) и ретиноева киселина може да увеличи риска от мозъчни дефекти. Говорете с Вашия лекар за лекарствата, които приемате, ако се опитвате да забременеете или сте бременна.
- Избягвайте излагане на рентгенови лъчи или лъчева терапия. Това включва рентгенови лъчи в офиса на зъболекаря ви. Винаги оставяйте всичките си лекари да знаят дали сте бременна или може да сте бременна.
- Хранителните недостатъци могат да повлияят на мозъка на бебето ви, така че да поддържате здравословен, балансиран хранителен режим, докато сте бременна. Лекарите препоръчват също така да вземете пренатален витамин, преди да забременеете и през цялата си бременност.
Инфекции като рубеола, херпес симплекс и варицела зостер могат също да увеличат риска на бебето за вродени мозъчни дефекти. Въпреки че не винаги можете да избегнете инфекции, има неща, които можете да направите, за да намалите риска от инфекция:
- Говорете с Вашия лекар за ваксини, които трябва да получите. Те могат да препоръчат ваксини, от които може да се нуждаете, преди да забременеете и такива, които трябва да имате, след като забременеете.
- Избягвайте да бъдете около хора, които са болни, когато е възможно. Те могат да ви разпространяват инфекция.
- Избягвайте да пътувате до райони с известни взривове. Това включва зони с комари, за които е известно, че носят вируса Zika.
Захарният диабет или фенилкетонурията, рядко генетично заболяване по време на бременност, също увеличават риска от раждане на бебе с вродени мозъчни дефекти.
Всеки тип травма на нероденото дете, като падане върху стомаха, докато сте бременна, също може да повлияе на развитието на мозъка.
Как се диагностицират вродени мозъчни дефекти?
Вашият лекар може да е в състояние да идентифицира вродения мозъчен дефект с подробен ултразвук. Ако е необходимо по-нататъшно изследване, може да се използва магнитно-резонансно сканиране, за да се видят подробности за мозъка и гръбнака на плода.
Възможно е да се идентифицира вроден мозъчен дефект като част от пренатален скрининг. Това може да стане чрез вземане на проби от хорион вил (CVS), когато сте на възраст между 10 и 12 седмици. CVS се използва за идентифициране на различни генетични състояния. Не всички вродени мозъчни дефекти са генетични, така че CVS не винаги ще идентифицира вроден мозъчен дефект. Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за CVS.
В някои случаи точната диагноза може да не е възможна само след раждането, когато признаци като интелектуални увреждания, забавено поведение или гърчове може да са по-забележими.
Как се третират вродените мозъчни дефекти?
Лечението варира в зависимост от вида и тежестта на заболяването. Много лечения ще се съсредоточат върху лечението на симптомите. Например, антиконвулсантните лекарства могат да помогнат за намаляване на епизодите на гърчове.
Някои състояния могат да се лекуват с операция. Декомпресивната хирургия може да създаде повече пространство за мозъка и цереброспиналната течност, където е необходимо. Хирургията за коригиране на дефектните черепи може да даде на мозъка пространство да расте нормално. Може да се вмъкнат шънтове, за да се отцеди цереброспиналната течност, която се натрупва с хидроцефалия.
Каква е перспективата за вродени мозъчни дефекти?
Ефектите на вродения мозъчен дефект се различават значително. Видът и тежестта на състоянието, наличието на други физически или умствени увреждания и факторите на околната среда могат да допринесат за прогнозата.
Много вродени мозъчни дефекти причиняват незначителни неврологични увреждания. Хората с тези видове вродени мозъчни дефекти могат да растат да функционират самостоятелно. Други дефекти са толкова тежки, че са фатални преди или скоро след раждането. Някои причиняват значителни увреждания. Други частично заблуждават хората, ограничавайки умственото си функциониране до ниво, което е под нормалния капацитет.
Има ли начини за предотвратяване на вродени мозъчни дефекти?
Проучването и проследяването на честотата на вродени дефекти помага на медицинските експерти да идентифицират специфични начини за намаляване на вродените мозъчни дефекти.
Центровете за контрол и превенция на заболяванията препоръчват на жени, които са бременни или имат предвид бременност, да направят следното:
- Вземете добавки, съдържащи 400 микрограма фолиева киселина дневно. Започнете поне един месец преди да забременеете. Приемането на тези добавки намалява риска от поява на бебе с дефекти на нервната тръба.
- Избягвайте да пиете алкохол по всяко време.
- Прекратете пушенето, преди да забременеете или възможно най-рано в бременността си.
- Поддържайте кръвната захар под контрол преди и по време на бременността, особено ако имате диабет.
- Говорете с вашия доставчик на здравни грижи, преди да вземете някакви лекарства или билкови продукти по време на бременност. Те могат да ви посъветват кои лекарства и добавки са безопасни по време на бременност.
