Преглед
Ектопия сърдечен е рядък генетичен дефект. По време на развитието на бебето в утробата гръдната му стена не се оформя правилно. Също така не се сливат заедно, както обикновено. Това предотвратява сърцето да се развива там, където трябва, като го оставя беззащитно и изложено извън защитата на гръдната стена.
Дефектът засяга около 1 на 126 000 раждания.
При частична ектопия сърдечно сърцето се намира извън гръдната стена, но точно под кожата. Сърцето може да се види побеждавайки през кожата.
При пълна ектопия сърдечно сърцето се намира напълно извън гръдния кош, без да покрива слой кожа.
Това състояние може да включва деформации на гръдния кош (гръдния кош), корема или и двете. Често ectopia cordis също се съпровожда от дефекти на сърцето.
Деформацията може да се забележи при ултразвук до 10-та или 11-та седмица на бременността.
Възможностите за лечение са ограничени за това животозастрашаващо състояние. Те зависят от тежестта на деформациите, както и от всякакви допълнителни аномалии. Въпреки това се подобряват хирургическите техники за преместване на сърцето в гръдния кош.
Продължете да четете, за да научите повече за потенциалните усложнения и предизвикателствата, свързани с лечението на ектопията.
Какви са възможните усложнения на ектопията?
Когато едно дете се роди с ектопия, сърцето му може да бъде разположено напълно извън тялото. Това означава, че сърцето им е незащитено и изключително уязвимо от наранявания и инфекции.
Ectopia cordis почти винаги включва допълнителни проблеми със структурата на сърцето на детето.
Това може да доведе до:
- затруднено дишане
- ниско кръвно налягане
- лошото движение
- ниско рН в кръвта
- електролитен дисбаланс (диселектролиметмия)
Повечето бебета, родени с ектопия сърдис, също имат различни медицински проблеми. Това може да включва други необичайно развити органи.
Някои от потенциалните усложнения включват:
- вродени сърдечни дефекти и аномалии
- разцепване на небцето и устните
- коремни аномалии и стомашно-чревни дефекти
- скелетни деформации
- менингоцеле, състояние, при което от гръбначния стълб се простира торбичка от гръбначен флуид
- енцефалоцеле, разстройство, при което гръбначния флуид, мозъчната тъкан и мозъчните мембрани излизат от черепа
Какви са някои причини и рискови фактори за ектопията?
Ектопия сърдечен се случва, защото цялата или поне част от гръдната кост на детето (гръдната кост) не се развива нормално. Вместо да се затвори, гръдният кош остава отворен. Това се случва много рано в ембрионалното развитие.
Точните причини за това не са ясни. Смята се за произволна аномалия.
Някои теории включват:
- хромозомни аномалии
- вътрематочна експозиция на лекарството
- разкъсване на фетални мембрани (хорио) или жълта торбичка
Увреждането на амниотичната торбичка (синдром на амниотичната лента) също може да бъде причина. Рязкото разкъсване на торбата в ранното развитие може да предизвика фиброзни ленти от амнион, вътрешната мембрана на ембриона, да се заплете с ембриона. Това може да увреди развитието или да причини деформации на засегнатите части, включително сърцето.
Мъжкият плод е по-вероятно да развие ектопия сърдечна.
Необходими са повече изследвания на причините и рисковите фактори за ектопията.
Може ли ectopia cordis да се лекува?
Ако майката никога не е имала ултразвук или деформацията не е била видима, състоянието веднага се вижда при раждането.
Децата, които преживяват раждане с това заболяване, изискват интензивно лечение. Това може да включва инкубация и използване на респиратор. Стерилните превръзки могат да се използват за покриване на сърцето. Необходими са и други поддържащи грижи, като антибиотици за предпазване от инфекция.
В някои случаи хирурзите могат да се опитат да преместят сърцето на детето в гърдите си и да затворят гръдната си кухина. Този тип хирургия има много предизвикателства, особено ако детето има няколко тежки дефекта.
Хирургията е най-вероятно да бъде подхождана на етапи. По време на първоначалната операция, сърцето трябва да бъде преместено и дефектът на гръдната стена трябва да бъде покрит. Хирурзите могат да създадат временно затваряне със синтетичен материал.
Може да са необходими допълнителни операции за отстраняване на други дефекти на сърцето или коремната стена. Следващите операции за реконструкция на гръдната стена могат да се извършват, като се използват костни и хрущялни присадки.
Чрез всичко това сърцето трябва да бъде защитено.
Каква е перспективата?
Изгледите като цяло не са благоприятни.
Около 90% от фетусите с ectopia cordis са мъртвородени. Тези, които оцеляват раждането, умират в първите няколко дни от живота си.
Изгледът зависи от сложността на деформацията и от това дали има допълнителни сърдечни дефекти или допълнителни усложнения.
В повечето случаи единственият шанс за оцеляване е спешната хирургия. Кърмачетата, които оцеляват, обикновено са тези, които имат нормално функциониращо сърце, без никакви други дефекти, освен развиващите се извън гърдите.
Наследниците на предварителната хирургия ще изискват серия от допълнителни операции и медицински грижи през целия живот.
Ако решите да не носите фетуса в срок, терминирането е опция. Различните държави имат различни закони за това, колко късно това може да стане в една бременност. В повечето случаи прекратяването по здравословни причини е възможно до 24-та седмица от бременността.
Рядка история на оцеляването
През 2015 г. лекарите в клиниката Майо успешно лекуват новородено с ектопия сърдечна. Аномалията е открита чрез 20-седмичен ултразвук, който позволява на лекарите да формулират план за действие преди раждането.
Използването на радиология им помага да преценят предварително степента на дефектите. Докторите дори имат достъп до 3-D модел на плода в утробата.
Първо, фетусът е частично предаден чрез цезарово сечение. После, докато все още са свързани с пъпната връв, лекарите се опитваха да стабилизират сърцето си и да вкарат дихателна тръба.
Процедурата се проведе в сърдечна операционна зала с готов медицински екип. Пет часа по-късно сърцето й биеше в гърдите й.
Момичето останало в интензивно отделение в продължение на няколко месеца. През това време тя временно разчиташе на вентилатор. Тя също имаше допълнителна операция за възстановяване на сърдечен дефект.
На шест месеца тя достига нормално развитие за едно момиче на нейната възраст.
Тъй като хирургическите техники се подобряват, може да се очаква повече бебета да преживеят ектопията.
Има ли някакъв начин да го предотвратите?
Няма известна превенция за ектопията.
Получаването на пренатална грижа, включително ултразвук през първия триместър на бременността, може да разкрие аномалията. Това ще ви даде време да се консултирате с лекарите си и да разберете вашите възможности.
Това е много тъжна диагноза и родителите, които губят бебето си на това или на каквото и да е друго състояние, се насърчават да се свържат, за да получат подкрепа за своята скръб. Има хоспис услуги за семейства, които неизбежно ще загубят детето си.
Загубата на бебе на спонтанен аборт, мъртво раждане или смърт на бебета е уникална мъка, която много хора не разбират. NationalShare.org е пример за организация, която ще ви окаже подкрепа и ще насочва вас и вашето семейство към местните групи за подкрепа, както и да предоставя образование и помощ на онези, които ви подкрепят.
Семействата, които са имали бебе с това заболяване, ще бъдат насочени към генетично консултиране, за да помогнат при вземането на информирани решения относно бъдещата бременност.
Научете повече: Дефекти в раждането "
