Какво представлява болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън е наследствено състояние, при което нервните клетки на мозъка ви постепенно се разпадат. Това засяга вашите физически движения, емоции и когнитивни способности. Няма лечение, но има начини да се справим с това заболяване и неговите симптоми.
Болестта на Хънтингтън е много по-разпространена при хора с европейски произход, засягащи около три до седем от всеки 100 000 души с европейски произход.
Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?
Има два вида болести на Хънтингтън: възникване на възрастни и ранно начало.
Започване на възрастни
Възрастната възраст е най-честият тип на болестта на Хънтингтън. Симптомите обикновено започват, когато хората са навършили 30 или 40 години. Първоначалните признаци често включват:
- депресия
- раздразнителност
- халюцинации
- психоза
- незначителни принудителни движения
- лоша координация
- трудност при разбирането на нова информация
- проблеми при вземането на решения
Симптомите, които могат да възникнат в хода на заболяването, включват:
- неконтролирани движения на потрепване, наречени хорея
- трудност при ходене
- проблеми с преглъщането и говоренето
- объркване
- загуба на паметта
- промени в личността
- промени в речта
- намаляване на когнитивните способности
Ранно начало
Този тип болест на Хънтингтън е по-рядко срещан. Симптомите обикновено започват да се появяват в детството или юношеството. Ранното начало на болестта на Хънтингтън причинява умствени, емоционални и физически промени, като например:
- капе
- тромавост
- неясна реч
- бавни движения
- често падащи
- твърди мускули
- припадъци
- внезапно спад в училищните постижения
Какво причинява болестта на Хънтингтън?
Дефект в един ген причинява болестта на Хънтингтън. Това се счита за автозомно доминантно разстройство. Това означава, че едно копие на анормалния ген е достатъчно, за да причини заболяването. Ако един от вашите родители има този генетичен дефект, имате 50 процента шанс да го наследите. Можете също да го предадете на вашите деца.
Генетичната мутация, отговорна за болестта на Хънтингтън, е различна от много други мутации. В гена няма заместваща или липсваща част. Вместо това има грешка при копирането. Област в гена се копира прекалено много пъти. Броят повтарящи се копия обикновено се увеличава с всяко поколение.
По принцип симптомите на болестта на Хънтингтън се появяват по-рано при хора с по-голям брой повторения. Освен това заболяването се развива по-бързо, тъй като се пораждат повече повторения.
Как се диагностицира болестта на Хънтингтън?
Семейната история играе основна роля при диагностицирането на болестта на Хънтингтън. Въпреки това, може да се направи разнообразие от клинични и лабораторни изследвания, които да помогнат при диагностицирането на проблема.
Неврологични тестове
Невролог ще направи тестове, за да провери вашите:
- рефлексите
- координация
- баланс
- мускулен тонус
- сила
- чувство за докосване
- слух
- зрение
Функции на мозъка и образни тестове
Ако сте имали припадъци, може да се нуждаете от електроенцефалограма (EEG). Този тест измерва електрическата активност в мозъка ви.
Мозъчните образни тестове могат да се използват и за откриване на физически промени в мозъка ви.
- Изследванията с магнитен резонанс (MRI) използват магнитни полета за записване на изображения на мозъка с високо ниво на детайлност.
- Изследванията с компютърна томография (СТ) комбинират няколко рентгенови лъчи, за да се получи напречно сечение на мозъка ви.
Психиатрични тестове
Вашият лекар може да ви помоли да се подложите на психиатрична оценка. Тази оценка проверява уменията ви за справяне, емоционалното състояние и поведенческите модели. Психиатър също ще търси признаци на нарушено мислене.
Може да сте тествани за злоупотреба с вещества, за да видите дали лекарствата могат да обяснят симптомите Ви.
Генетично тестване
Ако имате няколко симптома, свързани с болестта на Хънтингтън, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване. Генетичен тест може категорично да диагностицира това състояние.
Генетичните тестове също могат да ви помогнат да решите дали да имате или нямате деца. Някои хора с Хънтингтън не искат да рискуват да предадат дефектния ген на следващото поколение.
Какви са леченията за болестта на Хънтингтън?
Медикаменти
Медикаментите могат да облекчат някои от вашите физически и психиатрични симптоми. Видовете и количествата на необходимите лекарства ще се променят при прогресиране на Вашето състояние.
- Неволните движения могат да бъдат лекувани с тетрабеназин и антипсихотични лекарства.
- Мускулната ригидност и принудителните мускулни контракции могат да се лекуват с диазепам.
- Депресията и други психиатрични симптоми могат да бъдат лекувани с антидепресанти и лекарства, стабилизиращи настроението.
терапия
Физическата терапия може да ви помогне да подобрите координацията, баланса и гъвкавостта. С това обучение мобилността ви се подобрява и падането може да бъде предотвратено.
Професионалната терапия може да бъде използвана за оценка на ежедневните Ви дейности и да препоръчате устройства, с които да ви помогне:
- движение
- ядене и пиене
- къпане
- обличам се
Речната терапия може да ви помогне да говорите ясно. Ако не можете да говорите, ще ви бъдат преподавани други видове комуникация. Реч терапевтите също могат да помогнат при преглъщане и проблеми с храненето.
Психотерапията може да ви помогне да работите с емоционални и психически проблеми. Той също така може да ви помогне да развиете умения за справяне.
Какво е дългосрочната перспектива за болестта на Хънтингтън?
Няма начин да се спре това заболяване да не напредва. Процентът на прогресия се различава за всеки човек и зависи от броя на генетичните повтаряния, присъстващи във вашите гени. По-малък брой обикновено означава, че болестта ще се развива по-бавно.
Хората с форма на заболяване на Хънтингтън, които са на възрастно население, обикновено живеят 15-20 години след появата на симптомите. Формите за ранно начало обикновено напредват по-бързо. Хората могат да живеят само 10 до 15 години след появата на симптомите.
Причините за смъртта сред хората с болест на Хънтингтън включват:
- инфекции като пневмония
- самоубийство
- наранявания от падане
- усложнения от невъзможност за преглъщане
Как мога да се справя с болестта на Хънтингтън?
Ако имате проблеми с справянето с вашето състояние, помислете дали да се присъедините към група за поддръжка. Това може да помогне да се срещнете с други хора с болестта на Хънтингтън и да споделите вашите притеснения.
Ако се нуждаете от помощ, изпълнявайки ежедневни задачи или да се придвижвате, свържете се с агенциите за здравеопазване и социални услуги във вашия район. Те биха могли да създадат грижи през деня.
Посъветвайте се с Вашия лекар за съвет относно вида на грижите, които може да започнете да се нуждаете, докато прогресира Вашето състояние. Може да се наложи да се преместите в помощно жилищно заведение или да направите домашна сестринска грижа.
