Какво е лишенцефал?
Типичното сканиране на човешкия мозък ще разкрие много сложни бръчки, гънки и канали. Ето как тялото опакова голямо количество мозъчна тъкан в малко пространство. Мозъкът започва да се сгъва по време на развитието на плода.
Но някои бебета развиват рядко състояние, известно като lissencephaly. Мозъците им не се сгъват правилно и остават гладки. Това състояние може да засегне нервната функция на бебето и симптомите могат да бъдат тежки.
Какви са симптомите на лишенцефал?
Бебетата, родени с lissencephaly, могат да имат необичайно малка глава, състояние, известно като микролисеенсфера. Но не всички бебета с лишенцефал имат този вид. Другите симптоми могат да включват:
- затруднено хранене
- провал да процъфтява
- интелектуално увреждане
- неправилни пръсти, пръсти или ръце
- мускулни спазми
- психомоторно увреждане
- припадъци
- проблеми с гълтането
Възможно е да се правят образни изследвания върху плода още през 20-та седмица, ако единият или двамата родители имат фамилна история на лишенцефал. Но радиолозите могат да изчакат до 23 седмици да извършат сканиране.
Какво причинява lissencephaly?
Лисенцефалията често се счита за генетично състояние, въпреки че понякога може да причини вирусна инфекция или лош кръвоток към плода. Учените са идентифицирали малформации в няколко гена, които са допринесли за лишенцефал. Но изследването на тези гени продължава. И мутациите в тези гени причиняват различни нива на нарушението.
Lissencephaly се развива, когато плодът е на възраст от 12 до 14 седмици. През това време нервните клетки започват да се движат в други области на мозъка, докато се развива. Но за фетусите с лишенцефали, нервните клетки не се движат.
Състоянието може да възникне сама. Но това също е свързано с генетични състояния като синдрома на Милър-Дикер и синдрома на Уокър-Уорбург.
Как се диагностицира лишенцето?
Ако бебето изпитва симптоми, свързани с непълното развитие на мозъка, лекарят може да препоръча сканиране на изображения, за да се изследва мозъкът. Това включва сканиране с ултразвук, CT или MRI. Ако лезинсфалът е причината, лекарят ще определи разстройството до степента, в която мозъкът е засегнат.
Гладкостта на мозъка се нарича агирия, а удебелението на мозъка се нарича пачугрия. Диагноза от първи клас означава, че детето има генерализирана агирия или че повечето от мозъка е засегната. Това събитие е рядко и води до най-тежките симптоми и забавяния.
Повечето засегнати деца имат степен 3 лишенцефалия. Това води до удебеляване отпред и отстрани на мозъка и някои агири в мозъка.
Как се лекува леенцефал?
Lissencephaly не може да бъде обърната. Лечението има за цел да подпомогне и да утеши засегнатите деца. Например, децата, които имат затруднения с храненето и преглъщането, може да се нуждаят от стомашна тръба, поставена в стомаха им.
Ако детето преживее хидроцефалия или прекомерно натрупване на цереброспинална течност, може да се наложи хирургия, която изхвърля течности от мозъка.
Дете може също да се нуждае от медикаменти, ако има пристъпи в резултат на лишенцефалия.
Каква е перспективата за човек с лишенцефал?
Изгледите за дете с остенесфалия зависят от тежестта на състоянието. Например, тежките случаи могат да доведат до това, че детето не успява да се развива психически повече от три до пет месеца.
Децата с тежка лишеенцерия имат продължителност на живота от около 10 години, според Националния институт по неврологични заболявания и инсулт. Честите причини за смърт включват задушаване на храни или течности (аспирация), респираторни заболявания или гърчове. Децата с лека лизисфелия могат да получат почти нормално развитие и мозъчна функция.
