Преглед
Лекарите не знаят точно какво причинява улцерозен колит (UC), вид възпалителна болест на червата (IBD). Но генетиката изглежда играе важна роля.
UC работи в семейства. Всъщност, с фамилна анамнеза за UC е най-големият рисков фактор за болестта. Вероятно хората наследяват генетичен риск за UC. В допълнение, някои фактори в тяхната среда изглежда играят роля в атаката на имунната им система върху дебелото черво, което напуска болестта.
Семействата с UC споделят някои общи гени. Десетки генетични вариации или промени са свързани със състоянието. Гените могат да предизвикат UC, като променят имунния отговор на организма или нарушават защитната бариера на червата.
Това, което все още е неизвестно, е дали гените директно причиняват състоянието и ако да, кои от тях.
Генетичните фактори зад UC
Изследователите са разгледали няколко фактора, които свързват генетиката с повишен риск за UC. Те включват:
Клъстерите в семействата
UC има тенденция да работи в семейства - особено сред близки роднини. Около 10 до 25 процента от хората с UC имат родител или сестра с IBD (или UC или болестта на Crohn). Рискът от UC също е по-висок сред по-отдалечените роднини, като бабите и братовчедите. UC, която засяга много членове на семейството, често започва в по-ранна възраст, отколкото при хора, които нямат фамилна анамнеза за състоянието.
близнаци
Един от най-добрите начини за изучаване на гени в UC е да погледнете семействата.
По-специално близнаците предлагат идеален прозорец в генетичните корени на болестта, защото техните гени са най-сходни. Идентични близнаци споделят по-голямата част от една и съща ДНК. Братските близнаци споделят около 50% от гените си. Близнаците, които растат в същия дом, също споделят много от същите екологични експозиции.
За хората, които имат UC и са идентични близнаци, изследванията установяват, че около 16% от времето, техните близнаци също ще имат UC. При братските близнаци това число е около 4%.
Етническа принадлежност
UC също е по-често срещано сред хората от определени етноси. Кавказките и ашкеназийските евреи (евреи с европейски произход) са по-склонни да имат болестта, отколкото други етнически групи.
Гените
Изследователите разглеждат десетки генетични промени, които могат да бъдат включени в UC. Те все още не знаят как тези промени задействат болестта, но те имат няколко теории.
Някои от гените, свързани с UC, са свързани с способността на организма да произвежда протеини, които формират защитна бариера върху повърхността на лигавицата вътре в червата. Тази бариера поддържа нормалните флорални бактерии и всички токсини в червата. Ако тази защитна бариера е нарушена, бактериите и токсините могат да влязат в контакт с епителната повърхност на дебелото черво и това може да предизвика реакция на имунната система.
Други гени, свързани с UC, засягат Т клетките. Тези клетки помагат на имунната ви система да идентифицира бактерии и други чуждестранни нашественици в тялото ви и да ги атакува.
Някои генетични гримчета могат да причинят на Т клетки или погрешно да атакуват бактериите, които обикновено живеят в червата, или са твърде агресивни за отговор на патогени или токсини, преминаващи през дебелото черво. Този излишък на имунен отговор може да допринесе за болестния процес в UC.
Изследване през 2012 г. открива повече от 70 гени за възприемчивост за IBD. Много от тези гени вече са били свързани с други имунни заболявания, като псориазис и анкилозиращ спондилит.
Други възможни задействания
Гените играят важна роля в развитието на UC, но те са само част от пъзела. Повечето хора, които получават това състояние, нямат семейна история.
По принцип IBD засяга повече хора в развитите страни и особено тези, живеещи в градските райони. Замърсяването, диетата и химическата експозиция може да са свързани с този повишен риск.
Възможните тригери, които са свързани с UC, включват:
- липсата на излагане на бактерии и други микроби в детска възраст, което възпрепятства нормалното развитие на имунната система (наречена хигиената хипотеза)
- диета с високо съдържание на мазнини, захар и месо и ниско съдържание на омега-3 мастни киселини и зеленчуци
- дефицит на витамин D.
- експозиция на антибиотици в детска възраст
- употреба на аспирин (буферин) и други нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС)
- инфекции с бактерии и вируси, като Е. coli, Salmonella, и морбили
Въпроси и отговори: Възможно ли е генетично изследване?
Q:
Ако моят брат и сестра има UC, мога ли да бъда генетично тестван, за да видя дали имам същото?
A:
Обикновено генетичното тестване не се извършва рутинно за проверка на UC. Един брат и сестра с UC увеличава риска ви за UC. Но поради многото вариации на ген, които могат да бъдат свързани с по-висок риск от UC, понастоящем няма специфичен генетичен тест за UC.
Диагнозата на UC обикновено се основава на комбинация от клинична история (фамилна анамнеза, минала медицинска история, история на експозицията на околната среда и вашите стомашно-чревни симптоми и признаци) и диагностични тестове (обикновено комбинация от кръв, изпражнения и образни изследвания).
Стейси Сампсън, DOAnswers представят мненията на нашите медицински специалисти. Цялото съдържание е строго информационно и не трябва да се счита за медицински съвет.
