Какво представлява болестта на Александър?
Болестта на Александър е много рядко нарушение на нервната система. Обикновено нервните влакна са покрити с мастен слой, наречен миелин. Миелинът предпазва нервните влакна и им помага да предават импулси. При болестта на Александър миелинът се унищожава. Това означава, че предаването на нервните импулси е нарушено и функциите на нервната система са нарушени.
Необичайни белтъчни депозити в специализираните клетки, които поддържат мозъка и гръбначния мозък, се срещат и при хора с болест на Александър.
Какви са симптомите?
Симптомите на болестта Александър могат да варират. Те до голяма степен зависят от възрастта на настъпване. Симптомите могат да включват:
- спазми
- затруднения при обучение
- проблеми с храненето
- увеличен размер на главата
- хидроцефалия (течност в мозъка)
- увеличен мозък
- забавено развитие
- припадъци
- провал да процъфтява
- нарушена мобилност
- речни проблеми
- умствена регресия
- затруднено преглъщане
- невъзможност за кашлица
- нарушения на съня
Тежестта на симптомите също може да варира значително. По принцип, колкото по-рано е началото на заболяването, толкова по-тежки са симптомите и по-бързото състояние се прогресира.
Болестта на Александър е фатална. Много кърмачета със състояние не преживяват през първата година от живота си. Децата, които развиват заболяването на възраст между 4 и 10 години, постепенно намаляват. Те могат да живеят няколко години след поставянето на диагнозата, а някои могат да живеят в средна възраст.
Какво причинява това заболяване?
Болестта на Александър е причинена от дефект в гена на глиалния фибриларен киселинен протеин (GFAP) в около 90 процента от случаите, според Информационния център за генетични и редки болести. Гелът GFAP участва в развитието на клетъчната структура, но са необходими повече изследвания, за да се разбере специфичната роля на GFAP в областта на здравето и болестите. Не е известно какво причинява болестта на Александър в малък брой други случаи.
Генният дефект не изглежда наследствен. Вместо това изглежда се случва случайно. Съобщени са някои случаи на фамилна александра. Това обаче е по-често във формата на възрастни.
Според Националните здравни институти от 1949 г. са докладвани само около 500 случая на болест на Александър.
Как се диагностицира?
Лекарите често подозират болестта на Александър въз основа на представените симптоми. След това ще вземат кръвна проба за изпращане за генетично изследване. В повечето случаи кръвният тест обикновено е всичко, което е необходимо за лекарите да направят диагноза.
Какви са възможностите за лечение?
В момента няма лечение за болестта на Александър. Само симптомите могат да бъдат лекувани. Тъй като няма специфична терапия за състоянието, лицата, които се грижат за тях, се стремят да поддържат болестта благоприятно. Особено внимание се обръща на:
- цялостна грижа
- професионална и физиотерапия
- хранителни нужди
- логична терапия
- антибиотици за всякакви развити инфекции
- антиепилептични лекарства за контрол на гърчове
Хидроцефалията може да бъде частично облекчена чрез операция. Хирургията включва вмъкване на шунт, за да изтече част от течността в мозъка и да облекчи натиска върху мозъка.
Как влияе върху различните възрастови групи?
Александърска болест при децата
Разстройството най-често се открива в ранна детска възраст преди навършване на 2-годишна възраст. Тя се характеризира с:
- припадъци
- скованост в ръцете и краката
- увеличен размер на мозъка и главата
- затруднения при обучение
- забавяне на развитието
По-рядко заболяването може да се развие по-късно в детството. По-възрастните деца са склонни да проявяват подобни симптоми към възрастните с това състояние.
Александър болест при възрастни
При настъпване на поява при по-големи деца и възрастни симптомите обикновено включват:
- лоша координация (атаксия)
- трудности при преглъщане
- речни проблеми
- припадъци
Като цяло болестта на Александър е по-малко тежка, когато се развива в зряла възраст. Размерът на главата и умственият капацитет може да са напълно нормални на този етап. Понякога обаче има бавен умствен упадък.
Болест на Александър при възрастни (65+)
Изключително рядко е болестта на Александър да се развие толкова късно в живота. Ако това стане, симптомите често се смесват с тези при множествена склероза или мозъчен тумор. Тежестта на заболяването често е толкова лека в тези случаи, че болестта на Александър е диагностицирана след смъртта, когато аутопсията разкрива необичайните протеинови отлагания в мозъка.
Каква е перспективата?
Изгледите за хората с болест на Александър обикновено са доста лоши. Прогнозата до голяма степен зависи от началото на настъпването на възрастта. Кърмачетата, които развиват заболяването преди 2-годишна възраст, обикновено не преживяват след навършване на 6-годишна възраст. При по-големи деца и възрастни заболяването обикновено трае по-бавно и симптомите не са толкова тежки. В някои възрастни случаи на заболяването изобщо не може да има никакви симптоми.
Ако детето Ви е получило диагноза за болестта на Александър, има организации, които могат да осигурят подкрепа. Фондация United Leukodystrophy и Contact не само предлагат помощ и подкрепа, но могат да ви свържат и с други семейства, които имат деца със същите заболявания.
