Преглед
Paramyotonia congenita (PMC) е състояние, което засяга мускулите. Обикновено започва в ранна детска възраст. Състоянието се нарича също болест на Еленбург или периодична парализа. Това може да доведе до временни епизоди на парализиране. Симптомите включват мускулна слабост, скованост и умора.
Продължете да четете, за да научите симптомите на PMC, какво я причинява, как се лекува и каквито и да е усложнения, които могат да възникнат.
Симптомите на PMC
PMC се причинява от генетична мутация в гените, които контролират как мускулите работят в организма. Хората с това разстройство се раждат със състоянието. Основните симптоми са скованост и слабост в мускулите, особено в лицето, шията, ръцете и ръцете. Епизодите на мускулна скованост могат да продължат навсякъде от няколко минути до няколко часа. Някои хора изпитват болка с мускулна скованост, но други не. По време на епизодите, движенията могат да се почувстват бавно, или може да е трудно да се правят прости неща като пускането на чаша.
PMC може също да причини пълна временна парализа. Ако надхвърлите мускулите си, например чрез упражнения, те бързо могат да станат много уморени и напълно парализирани. Студеният въздух може да влоши състоянието, но слабостта и сковаността могат да се появят дори и при топли условия.
PMC обикновено започва в ранна детска възраст. Бебе с ПМК показва признаци на заковани мускули, които не могат да се отпуснат. Мускулната слабост, от друга страна, обикновено започва по време на юношеството. PMC не е прогресивно, което означава, че не се влошава, когато остарявате. Обикновено хората с ПМС нямат влошаване на мускулите.
Причини на PMC
PMC се причинява от дефект в начина, по който се активират мускулните влакна в тялото ви. Обикновено, за да се активира мускулът, тялото използва натриев канал за активиране на мускула. Това се нарича мускулна възбуда. С PMC генетичната мутация кара натриевия канал да остане отворен по-дълго, отколкото е необходимо. Това кара мускула да преживява и не може да се отпусне, което може да доведе до мускулна скованост. Ако мускулната контракция се удължи, това може да доведе до слабост или дори временна парализа.
PMC може да бъде причинено от дефектен ген в един родител. Ако имате това състояние, най-вероятно това означава, че един от вашите родители също има състояние. Въпреки това, PMC понякога може да се случи случайно, също като всеки друг вид вроден дефект.
Ще има ли детето ми PMC?
Ако имате PMC, това не означава непременно, че вашето дете ще има това състояние. Има 50 процента шанс да го предадете, защото изисква само дефектен ген от един родител, а не от двамата. Ако генът се предава, тежестта на състоянието може да варира. Говорете с генетичен специалист, ако сте загрижени да предадете това състояние на дете.
Как е диагностициран PMC?
PMC е "невидимо" заболяване, което означава, че няма да изглеждате болни. Всъщност, може дори да изглеждате атлетично поради прекалените си мускули. PMC се диагностицира чрез електромиографски (ЕМГ) изследване. Този тест използва игли за записване на електрическите сигнали, които мускулите ви изпращат по време на активиране и използване. Тестът охлажда мускула, за да донесе състоянието.
Може да е трудно да се достигне диагноза на PMC. Може да се наложи да работите с Вашия лекар, за да изключите други условия, преди да бъдете диагностицирани с PMC.
Лечение на PMC
Няма лечение за PMC. Лечението на състоянието обикновено се управлява от много различни здравни експерти, включително физически терапевт и доставчик на първична помощ. Също така трябва да потърсите задействания и да научите признаците, че предстои да се случи епизод на парализа.
Някои лекарства могат да помогнат за управлението на симптомите на PMC, като например:
- мексилентин (Mexitil), който е блокер на натриевите канали
- пароксетин (Paxil, Pexeva), който е селективен инхибитор на обратното захващане на серотонина
Може да се нуждаете и от специални помещения за настаняване, като например разрешение за паркиране с увреждания, така че да не се налага да ходите на дълги разстояния.
Усложнения от PMC
Повечето хора с ПМК могат да живеят с относително нормален живот. Най-важното нещо, което трябва да направите, е да избягвате много студено или прекомерно излагане на мускулите. Промените в метеорологичните условия също могат да задействат PMC. Ако имате хиперкалиемия и периодична парализа, може да се наложи да избегнете някои богати на калий храни като скатопи, праскови, банани и сушени сини сливи.
PMC не е животозастрашаващо и перспективата за живот със състоянието е добра. Работете с Вашия лекар, за да излезете с план за лечение, за да управлявате симптомите си.
Как можете да помогнете
Невидими заболявания като PMC не винаги получават финансирането и вниманието, от което се нуждаят, защото са по-малко видими. Ето защо е важно да се повиши осведомеността. Днес се правят повече изследвания за наследствени миопатични заболявания като ПМС. Можете да се включите в повишаването на осведомеността и средствата или да получите помощ за PMC на уебсайта на MDA.
