Какво представлява крехкият X синдром?
Красивият синдром X (FXS) е наследствено генетично заболяване, предавано от родители на деца, което причинява интелектуални и развойни увреждания. Това също е известно като синдром на Мартин-Бел.
FXS е най-честата наследствена причина за умствено увреждане при момчетата. Тя засяга 1 на 4000 момчета. Това е по-рядко срещано при момичетата, засягащо около 1 на всеки 8 000. Момчетата обикновено имат по-тежки симптоми от момичетата.
Хората с FXS обикновено изпитват редица проблеми, свързани с развитието и обучението.
Болестта е хронично или продължително състояние. Само някои хора с FXS могат да живеят самостоятелно.
Какви са симптомите на крехкия синдром?
FXS може да причини умствени увреждания, закъснения в развитието и социални или поведенчески проблеми. Затрудненията варират в тежест. Момчетата с FXS обикновено имат известно ниво на интелектуални затруднения. Момичетата могат да имат някакво интелектуално увреждане или увреждане в ученето или и двете, но много от тях с крехък синдром X ще имат нормална интелигентност. Те могат да бъдат диагностицирани само с FXS, ако друг член на семейството също е диагностициран.
Хората с FXS могат да показват комбинация от следните симптоми като деца и през целия живот:
- забавяне на развитието, като например по-дълго от нормалното, за да седнете, да ходите или да говорите в сравнение с други деца на същата възраст
- заекване
- интелектуални и учебни увреждания, като например да имате проблеми с изучаването на нови умения
- обща или социална тревожност
- аутизъм
- импулсивност
- трудности с вниманието
- социални проблеми, като да не правите очен контакт с други хора, да не обичате да се докосвате и да имате проблеми с разбирането на езика на тялото
- хиперактивност
- припадъци
- депресия
- затруднено спане
Някои хора с FXS имат физически аномалии. Те могат да включват:
- голямо чело или уши, с изпъкнала челюст
- удължено лице
- изпъкнали уши, чело и брадичка
- свободни или гъвкави стави
- плоски стъпала
Какво причинява синдром на крехък Х?
FXS се причинява от дефект в гена FMR1, разположен на хромозомата X. X хромозомата е един от двата вида сексуални хромозоми. Другият е Y хромозомата. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома.
Дефектът или мутацията върху гена FMR1 предотвратява генът да направи правилно протеин, наречен крехък протеин X умствена изостаналост 1. Този протеин играе роля във функционирането на нервната система. Точната функция на протеина не е напълно разбрана. Липсата или липсата на този протеин причинява симптомите, характерни за FXS.
Има ли здравни рискове за превозвачите?
Да бъдеш крехък превозвач на пермутация X може да увеличи риска от различни медицински състояния. Нека Вашият лекар знае, ако мислите, че може да бъдете носител или ако имате дете с FXS. Това ще помогне на Вашия лекар да управлява вашата грижа.
Жените, които са носители, са изложени на повишен риск от преждевременна менопауза или менопауза, която започва преди 40-годишна възраст. Мъжете, които са носители, са изложени на повишен риск от състояние, известно като крехък синдром на тремор Атаксия (FXTAS). FXTAS причинява тремор, който става все по-зле. Това също може да доведе до трудности при балансиране и ходене. Мъжките носители също могат да бъдат с повишен риск от деменция.
Как е диагностициран синдромът с крехък Х?
Децата, които проявяват признаци на забавяне на развитието или други външни симптоми на FXS, като обилна обиколка на главата или фини разлики в черти на лицето в ранна възраст, могат да бъдат тествани за FXS. Детето ви може също да бъде тествано, ако има фамилна история на FXS.
Средната възраст на диагнозата при момчетата е 35 до 37 месеца. При момичетата средната възраст на диагнозата е 41,6 месеца.
FXS може да бъде диагностициран с помощта на ДНК кръвен тест, наречен FMR1 ДНК тест. Изследването търси промени в гена FMR1, които са свързани с FXS. В зависимост от резултатите, Вашият лекар може да избере да направи допълнителни тестове, за да определи тежестта на състоянието.
Как се лекува крехкият синдром X?
FXS не може да бъде излекувана. Лечението има за цел да помогне на хората с това заболяване да научат ключови езици и социални умения. Това може да включва получаване на допълнителна помощ от учители, терапевти, членове на семейството, лекари и треньори.
В обществото ви може да има услуги и други ресурси, за да помогнете на децата да научат важни умения за правилното развитие. Ако сте в Съединените щати, можете да се свържете с Националната фондация Fragile X на 800-688-8765 за повече информация относно специализираната терапия и образователните планове.
Медикаментите, които обикновено се предписват за нарушения на поведението, като разстройство с дефицит на вниманието (ADD) или тревожност, могат да бъдат предписани за лечение на симптомите на FXS. Медикаментите включват:
- метилфенидат (Ritalin)
- гуанакин (Интунив)
- клонидин (Catapres)
- (SSRI) като сертралин (Zoloft), есциталопрам (Lexapro), дулоксетин (Cymbalta) и пароксетин (Pail, Pexeva)
Какво може да се очаква в дългосрочен план?
FXS е състояние през целия живот и може да повлияе на всички аспекти на живота, включително обучението, работата и социалния живот на човека.
Резултатите от национално проучване показват, че около 44% от жените и 9% от мъжете с FXS достигат висока степен на независимост като възрастни. По-голямата част от жените са получили поне диплома за средно образование и около половината са успели да заемат работа на пълен работен ден. По-голямата част от мъжете с крехък синдром на X се нуждаят от помощ при ежедневната си дейност като възрастни. Малцина мъже в проучването са получили диплома за висше образование или са успели да намерят работа на пълен работен ден.
Ако се притеснявате, че може да сте носител на крехко X пермутация, попитайте Вашия лекар за генетично изследване. Те могат да ви помогнат да разберете вашите рискове и да бъдете носител за вас.
