Какво представлява хомоцистинурията?
Хомоцистинурията е наследствено нарушение, което помага на организма да обработва основната аминокиселина метионин. Аминокиселините са градивните елементи на протеина. Метионин се среща естествено в различни протеини. Децата се нуждаят от растеж и възрастни се нуждаят от това, за да запазят азотния баланс на организма си.
Болката обикновено засяга бебета през първите няколко години от живота и по-редките форми на разстройството могат да доведат до недономяване на децата. Ако не се лекува, хомоцистинурията може да има сериозни и понякога фатални усложнения.
Какви са признаците и симптомите на хомоцистинурия?
Симптомите ще зависят от вида хомоцистинурия. Симптомите обикновено се развиват през първите години от живота. Въпреки това, някои хора изпитват симптоми в зряла възраст. Симптомите често са неясни и трудни за откриване. Най-често срещаните форми на това заболяване могат да включват следните симптоми:
- дислокация на лещите в очите
- късогледство
- абнормни кръвни съсиреци
- остеопороза или отслабване на костите
- трудности в ученето
- проблеми с развитието
- гръдни деформации, като изпъкналост или изпъкнал вид на гръдната кост
- дълги, вдлъбнати ръце и крака
- сколиоза
По-рядко срещаните вариации включват следните допълнителни признаци и симптоми:
- мегалобластна анемия, анемия, включваща по-големи от нормалните червени кръвни клетки
- припадъци
- провал да процъфтява
- умствени увреждания
- движение и аномалии на походката
Какви са видовете хомоцистинурия?
Има множество вариации на хомоцистинурията. Те варират от обикновени до редки. За тези вариации не съществуват конкретни имена. Вместо това те се отличават със своите симптоми.
Кърмачетата, които са засегнати от общата форма на това заболяване, обикновено изпитват леки симптоми. Всъщност, те дори нямат симптоми, които изискват лечение, докато не са по-възрастни. Въпреки това, по-рядко срещаните форми на това разстройство са известни, че причиняват по-сериозни проблеми, свързани с развитието, включително увреждане на интелектуалната способност.
Какво причинява хомоцистинурия?
Някои генетични мутации, присъстващи при раждането, причиняват това заболяване. Повече от 150 мутации, причиняващи хомоцистинурия, са открити в ген цистатионин бета-синтазата, която също е известна като CBS ген. Генът CBS съдържа инструкции за създаване на ензим, който използва витамин В-6, за да метаболизира аминокиселините хомоцистеин и серин. Мутациите предотвратяват нормалното функциониране на CBS гена. Това води до натрупване на хомоцистеин и други токсини, които увреждат нервната система, която включва мозъка и съдовата система.
В редки случаи мутациите в други гени като MTHFR, MTR или MTRR причиняват нарушението. Хомоцистинурията е автозомна рецесивна черта. Това означава, че за детето има признаци или симптоми на това състояние, те ще трябва да наследят мутиралия ген от двамата родители.
Кой е изложен на риск от хомоцистинурия?
Тъй като хомоцистинурията се предава от родители на деца, семейната история на разстройството поставя децата в повишен риск от развитие на това състояние. Разстройството е по-често срещано при:
- Ирландия
- Германия
- Норвегия
- Катар
Как се диагностицира хомоцистинурията?
Лекарят на детето ви може да потърси определени признаци, за да определи дали вие или Вашето дете имате това състояние. Изключително тънко или високо дете е по-вероятно да има състояние. Освен това, техният лекар може да потърси признаци като гръдни деформации, изкривяване на гръбначния стълб и изместване на лещите в очите. Очен преглед може да разкрие разсеяна леща, ако детето Ви преживее двойно или значително нарушено зрение.
Тестове
Вашият лекар може също да нареди поредица от тестове, за да определи дали детето ви е засегнато. Тези тестове могат да включват:
- генетично тестване за търсене на един от гените, участващи в разстройството
- аминокиселинен екран на кръвта и урината, за да се провери излишъкът от хомоцистеин
- тест за определяне на реакцията на тялото към консумацията на метионин
- чернодробна биопсия и ензимен анализ за проверка на ензимната активност
Други тестове, които могат да се направят, за да се определи въздействието на заболяването включват рентгенови лъчи, за да търсят признаци на остеопороза, кожна биопсия и фибробластна култура.
Как се лекува хомоцистинурията?
Няма лечение за хомоцистинурия. Високите дози витамин В-6 са успешно лечение за около половината от хората с това заболяване. Ако отговорите добре на тази добавка, вероятно ще трябва да използвате ежедневно витамин B-6 добавки за остатъка от живота си.
Като алтернатива, ако не получите положителни резултати от тази терапия, Вашият лекар може да препоръча хранене с ниско съдържание на храни, съдържащи аминокиселината метионин. Хората, диагностицирани на ранен етап, са имали положителни отговори след преминаването към тази диета.
Вашият лекар може също да Ви препоръча да приемате бетаин (Cystadane). Бетаинът е хранително вещество, което работи за отстраняване на хомоцистеина от кръвта. Приемането на добавка на фолиева киселина и добавянето на аминокиселината цистеин към храната са полезни.
Какво мога да очаквам, ако моето дете има хомоцистинурия?
Понастоящем няма лечение за това разстройство. Въпреки това, около половината от хората, които са диагностицирани с това състояние, показват подобрение от витамин B-6 добавки. Кърмачета или деца, които са диагностицирани в ранна възраст, могат да получат положителни резултати от диета с ниско съдържание на метионин. Смята се, че тази диета помага да се предотвратят някои видове умствени увреждания и допълнителни усложнения.
Дори при лечение, може да имате сериозни усложнения. Може да сте изложени на риск от образуване на кръвни съсиреци, ако имате високи хомоцистеинови нива постоянно. Уверете се, че следвате плана си за лечение и планирайте редовни прегледи с Вашия лекар. Това ще помогне на Вашия лекар да следи лечението Ви и да ви помогне да предотвратите усложнения.
Как мога да запазя детето ми да получи хомоцистинурия?
Това разстройство възниква в резултат на генетични мутации. Това може да направи предизвикателството да се предотврати. Трябва да обмислите да отидете на генетичен съветник, ако в семейството ви има анамнеза за хомоцистинурия. Перспективните родители могат да използват този метод, за да анализират рисковете от това дете, което наследява нарушението.
Искането за вътрематочна диагноза на разстройството е друг възможен начин за предотвратяване на това състояние. Това изисква тестване на култура от амниотични клетки или вили за наличието на генетична мутация.
