Какво представлява синдромът на Картеген?
Синдромът на Kartagener е рядко наследствено заболяване. Това се дължи на мутация, която може да възникне при много различни гени. Това е автозомно рецесивно, което означава, че трябва да наследявате мутирал ген и от двамата си родители, за да го развиете.
Според изследователи в Индийския вестник на човешката генетика, около 1 на 30 000 души се раждат със синдром на Картеген. Тя причинява аномалии в дихателните пътища. Те са известни като първична цилиарна дискинезия. Това също така кара позиционирането на някои или всички ваши жизненоважни органи да бъдат обърнати или огледални в сравнение с тяхното нормално позициониране. Това е известно като situs inversus.
Няма известно излекуване на синдрома на Картеген. Вашият лекар обаче може да Ви предпише лечение, което да ви помогне да управлявате симптомите, да намалите риска от усложнения и да подобрите качеството на живота си.
Какви са симптомите на синдрома на Картеген?
Синдромът на Kartagener включва две основни характеристики: първична цилиарна дискинезия (PCD) и situs inversus. РСД може да причини редица симптоми, включително:
- често инфекции на дихателните пътища
- често инфекции на синусите
- често инфекции на ушите
- хронична назална конгестия
- безплодие
Situs inversus обикновено не причинява здравословни проблеми.
Какво представлява първичната цилиарна дискинезия?
РСД е аномалия на религията ви. Вашите ресни са космически структури, които линират лигавиците на белите дробове, носа и синусите. Нормалната решетка се движи в вълнообразно движение. Те помагат да се транспортира слузта от дихателните пътища през носа и устата. Това действие помага за изчистване на синусите и белите дробове на микроби, които могат да причинят инфекции.
Когато имате PCD, вашите ресни не се движат правилно. Те могат да се движат в грешната посока, да се движат много малко или изобщо да не се движат. Това нарушава способността им да транспортират слуз и бактерии от вашия дихателен тракт. Това може да доведе до хронични инфекции в долните и горните дихателни пътища.
Хроничните респираторни инфекции могат да доведат до бронхиектазия. При това състояние вашите дихателни пътища се разширяват и прорастват. Честите симптоми на бронхиектазата включват хронична кашлица, недостиг на въздух и умора. В някои случаи пръстите и пръстите на краката ви могат да станат ключалки. Това вероятно е причинено от липсата на кислород към вашите крайници.
Може да получите и хроничен синузит. Това е постоянна инфекция, която настъпва в кухи въздушни пространства в черепа ви, известни като вашите синуси. Това включва възпаление и подуване. Тя може да доведе до повтарящи се ушни инфекции, известни като отитис медии. Тези ушни инфекции може да са достатъчно тежки, за да причинят трайно увреждане на тъканите ви. Те дори могат да причинят загуба на слуха.
Подвижните опашки или фрагменти от спермата също могат да бъдат засегнати от РСР. Това може да доведе до необичайна подвижност на спермата и безплодие при мъжете. Жените със синдром на Картеген също могат да бъдат безплодни, поради нарушена подвижност на церемониите в лигавицата на техните фалопиеви тръби.
Какво представлява situs inversus?
При situs inversus вашите жизнени органи се развиват от обратната страна на тялото ви от обичайното, образувайки огледален образ на нормалното позициониране. Например, черният дроб може да се развие от лявата страна на тялото ви вместо отдясно. Това също е известно като транспониране.
Ако имате синдром на Картеген, можете да имате различни конфигурации на органи:
- situs inversus totalis, където всичките ви вътрешни органи са транспонирани
- situs inversus thoracalis, където са транспонирани само вашите бели дробове и сърце
- situs inversus abdominalis, където се транспонират само вашият черен дроб, стомаха и далака
Situs inversus няма склонност да причинява здравословни проблеми. Ако имате синдром на Картеген, сърцето и други жизненоважни органи вероятно ще функционират нормално, с изключение на всички проблеми, причинени от РСД.
Как се диагностицира синдромът на Картеген?
Възможно е да има само PCD, без situs inversus. Ако имате и двете, имате синдром на Картеген.
Синдромът на Картеген понякога се диагностицира при раждането, когато новороденото изпитва респираторен дистрес и се нуждае от кислородна терапия. Но това е по-често открито в ранното детство. Ако Вие или вашето дете имате хронични респираторни инфекции, хроничен синузит или повтарящи се ушни инфекции без друга очевидна причина, Вашият лекар може да провери за ПКД и за синдрома на Картген.
За да помогнете за диагностицирането на ПДП и синдрома на Картеген, Вашият лекар може да провери за признаци на:
- назални полипи
- намалено усещане за миризма
- загуба на слуха
- ключал пръсти и пръсти
Те могат също да поръчват дихателни тестове, биопсии на тъкани, анализ на спермата или сканиране на изображения.
Те могат да използват дихателен тест за измерване на количеството азотен оксид, който издишвате. Хората с ПКД са склонни да изпускат по-малко азотен оксид, отколкото обикновено. Вашият лекар може също да ви посъветва да вдишате частици, които имат ниско ниво на радиация. Когато издишвате, те могат да тестват колко добре рефлексите ви преместват частиците.
Вашият лекар може да събере и малка проба от тъкан от вътрешността на носа, трахеята или друга област с ресни. Лабораторен техник може да провери рентгеновата област в тъканната ви проба за структурни аномалии. Те могат също така да оценят движението на революцията ви, честотата на удара и координацията.
Вашият лекар може да събере проба от сперма, за да я изпрати в лаборатория за тестване. Лабораторията може да провери структурните аномалии и ниската подвижност.
Вашият лекар може да използва гръдни рентгенови снимки и компютърна томография (СТ), за да търси свръхналягане на белите дробове, удебеляване на бронхиалната стена и синусови малформации. Те могат да използват и тестове за изображения, за да проверят за situs inversus.
Как се лекува синдромът на Картеген?
Няма известно лечение за синдрома на Картеген, но Вашият лекар може да предпише план за лечение, който да ви помогне да управлявате симптомите си и да намалите риска от усложнения.
Например, те могат да предписват дългосрочни антибиотици с ниски дози и имунизации. Те могат да помогнат при контролирането на хронични респираторни и синусови инфекции. Те могат също да препоръчват инхалаторни кортикостероиди за облекчаване на симптомите на бронхиектазията.
Вашият лекар може да Ви отнесе и до кардиопулмонарен специалист. Те могат да използват процедури за бронхоскопия и трахеотомия, за да изсмукат слуз от дихателните пътища. Тези процедури са видове "белодробна хигиена".
Ако развиете тежко увреждане на белия дроб, Вашият лекар може да препоръча операция за трансплантация на белия дроб.
Повечето хора с синдром на Картеген могат да очакват нормален живот. Важно е да следвате предписания от лекаря план за лечение, за да управлявате правилно състоянието си.
Вратата
Синдромът на Картеген е рядко генетично заболяване. Това включва аномалии на вашите ресни, които могат да предизвикат различни здравословни проблеми. Това включва и situs inversus - състояние, при което вашите вътрешни органи се развиват от другата страна на тялото ви, отколкото обикновено.
Тъй като синдромът на Карген-генерам няма известно лечение, лечението включва лечение на симптомите и намаляване на риска от усложнения. Ако подозирате, че вие или Вашето дете имате това състояние, се обадете на Вашия лекар.
