Аутизмът е 4 пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата. За първи път учени от отделението по молекулярна генетика на човека в Университетската болница Хайделберг намериха обяснение за това явление. Проучванията на мозъчни региони на мишки показват, че тестостеронът активира определени рискови гени преди и след раждането. Резултатите са публикувани в списанието Molecular Neurobiology.
Каква е връзката между аутизма и тестостерона, която учените установиха?
Досега беше известно, че дефектите в специфични гени влияят върху развитието на нервните клетки.
Новите резултати показват, че тези генетични „разрушения“ имат по-голям ефект върху мозъка на мъжете, отколкото жените.
Учените имат първи доказателства защо момчетата имат значително по-висок риск от аутизъм. Проучванията показват, че в младите мозъци на мъжки мишки определени гени все повече се „превръщат в протеини“. Това според специалистите се влияе от по-високите нива на тестостерон - мъжкия полов хормон.
Изследователски екип изучава гени SHANK от години. Дефектите в тези парчета генетична информация играят важна роля за развитието на аутизъм и други психични заболявания.
Повече тестостерон - повече протеин?
За експерименти екипът използва мозъчна туморна клетъчна култура като модел за развитие на неврони.
В тези клетки учените откриват, че активирането на гена SHANK зависи от свързването на тестостерона с андрогенния рецептор. Когато този рецептор беше блокиран, рисковият фактор изчезна.
Експертите успяха да потвърдят явлението при проучвания на мозъчни региони на млади мишки, в които този рецептор не се е образувал. Беше значително по-малко вероятно да страдат от аутизъм, отколкото контролни животни с нормални рецептори.
Изследователите също така изследвали количеството протеин в мозъка на млади мъжки и женски мишки. При мъжете, които имат повече тестостерон в кръвта и мозъка си, е открито по-високо ниво на протеин.
Повече протеин в мъжкия мозък увеличава дефекта в гените SHANK и води до аутизъм. По-нататъшните изследвания са насочени към създаване на нови лекарства, които ще блокират "вредните" гени в ранните етапи.
Рискът от второто бебе момче е много по-висок от първия?
С аутизъм се нарушава развитието на нервните клетки в мозъка на дете. Едно от 68 деца (около 1,5%) страда от психично заболяване. Типичните симптоми се забелязват в ранна възраст, така че диагнозата обикновено се поставя преди 3-тата година от живота.
Хората с аутизъм изпитват затруднения в социалното взаимодействие; комуникация и възприятие.
Те често показват специални интереси и способности, както и повтарящи се и тесни (рестриктивни) модели на поведение. Тези характеристики на аутистичното поведение обаче могат да варират в широки граници от пациент до пациент.
Учените се чудеха колко голям е рискът за второто дете. Досега беше известно, че братята и сестрите също имат риск от 6,1 до 24,7%. Освен това момчетата страдат 4 пъти по-често от момичетата - което изследването успя да потвърди.
Вече е известно до каква степен рискът зависи от пола на по-големия брат и сестра. Автори, включително Нейтън Палмър и Исак Кохан от Харвардската медицинска школа, са изчислили застрахователните данни за повече от 1,5 милиона американски семейства. От повече от 3,1 милиона деца, 39 000 са диагностицирани с аутизъм.
При жена с аутизъм рискът от развитие на болестта при потомството на мъжете е 17% по-висок. За женското потомство рискът е 7,6%. За разлика от тях рискът за момчетата се намалява до 13%, ако става дума за по-голям брат с аутизъм.
Изследователи от Института Каролина в Стокхолм обясняват това с влиянието на генетиката върху аутизма. За целта те анализираха шведски данни, в които бяха включени 14 516 деца с аутизъм. Следователно генетичните фактори играят приоритетна роля в 83% от случаите. Факторите на околната среда имат по-малък ефект върху хората, което е 17%.
Според последните данни рискът за първото дете е 24%, за второто - 58%, а за третото - 42%. Чрез намаляване на влиянието на рисковите фактори можете да намалите вероятността от аутизъм при хора с 10-15%.
