Какво представлява синдромът Ehlers-Danlos?
Синдромът Ehlers-Danlos (EDS) е наследствено състояние, което засяга съединителната тъкан в тялото. Свързващата тъкан е отговорна за поддържането и структурирането на кожата, кръвоносните съдове, костите и органите. Той се състои от клетки, влакнест материал и протеин, наречен колаген. Група генетични нарушения причинява синдром на Ehlers-Danlos, което води до дефект в производството на колаген.
Напоследък са подтипани 13 основни вида синдром на Ehlers-Danlos. Те включват:
- класически
- класически като
- сърдечно-клапна
- съдов
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- крехка роговица
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- миопатични
- пародонтални
Всеки тип EDS засяга различни области на тялото. Въпреки това, всички видове EDS имат едно общо нещо: хипермобилността. Хипермобилът е необичайно голям диапазон на движение в ставите.
Според данните на Националната библиотека по медицина за генетиката, EDS засяга 1 от 5 000 души по света. Хипермобилът и класическите видове синдром Ehlers-Danlos са най-честите. Другите видове са редки. Например, дерматосапараксията засяга само около 12 деца по целия свят.
Какво причинява EDS?
В повечето случаи EDS е наследено състояние. Мнозинството от случаите не са наследени. Това означава, че те се появяват чрез спонтанни генни мутации. Дефектите в гените отслабват процеса и образуването на колаген.
Всички изброени по-долу гени осигуряват инструкции как да се събере колаген, с изключение на ADAMTS2. Този ген осигурява инструкции за създаване на протеини, които работят с колаген. Гените, които могат да причинят EDS, макар и да не са пълни, включват:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- Col6A2
- PLOD1
- TNXB
Какви са симптомите на EDS?
Родителите понякога са тихи носители на дефектните гени, които причиняват EDS. Това означава, че родителите може да нямат никакви симптоми на състоянието. И те не знаят, че са носители на дефектен ген. В други случаи причината за генът е доминираща и може да причини симптоми.
Симптомите на класическата EDS
- свободни стави
- високо еластична, кадифена кожа
- крехка кожа
- кожа, която лесно се набива
- излишни кожни гънки на очите
- болка в мускулите
- мускулна умора
- доброкачествени нараствания в зони на натиск, като лакти и колене
- проблеми с сърдечната клапа
- свободни стави
- леко натъртване
- болка в мускулите
- мускулна умора
- хронично дегенеративно ставно заболяване
- преждевременно остеоартрит
- хронична болка
- проблеми с сърдечната клапа
- крехки кръвоносни съдове
- тънка кожа
- прозрачна кожа
- тънък нос
- изпъкнали очи
- тънки устни
- потънали бузи
- малка брадичка
- свит белия дроб
- проблеми с сърдечната клапа
Симптомите на хипермобилния EDS (hEDS)
Симптоми на съдовите EDS
Как е диагностициран EDS?
Лекарите могат да използват серия от тестове за диагностициране на EDS (с изключение на hEDS) или да изключват други подобни условия. Тези тестове включват генетични тестове, кожна биопсия и ехокардиограма. Ехокардиограмата използва звукови вълни, за да създава движещи се образи на сърцето. Това ще покаже на лекаря, ако има някакви аномалии.
Кръвна проба се взема от ръката ви и се тества за мутации в определени гени. За проверка на признаци на аномалии в производството на колаген се използва кожна биопсия. Това включва отстраняване на малка проба от кожата и проверка под микроскоп.
ДНК теста може също да потвърди дали е налице дефектен ген в ембриона. Тази форма на тестване се извършва, когато яйцеклетките на жената се оплодят извън тялото й (in vitro fertilization).
Как се лекува EDS?
Текущите опции за лечение за EDS включват:
- физическа терапия (използвана за рехабилитация на тези със ставна и мускулна нестабилност)
- хирургия за ремонт на повредени стави
- лекарства за намаляване на болката
Възможни са допълнителни възможности за лечение, в зависимост от болката, която изпитвате, или от допълнителни симптоми.
Можете също така да предприемете следните стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите:
- Избягвайте контактни спортове.
- Избягвайте да вдигате тежести.
- Използвайте слънцезащитно средство, за да защитите кожата.
- Избягвайте сурови сапуни, които могат да изсушат кожата или да предизвикат алергични реакции.
- Използвайте помощни устройства, за да сведете до минимум натиска върху ставите.
Също така, ако детето ви има EDS, следвайте тези стъпки, за да предотвратите наранявания и да защитите ставите. Освен това поставете адекватно уплътнение върху вашето дете преди да се качат на велосипед или се учат да ходят.
Потенциални усложнения на EDS
Усложненията на EDS могат да включват:
- хронична ставна болка
- ставна дезорганизация
- ранен артрит
- бавно излекуване на рани, което води до ярки белези
- хирургични рани, които имат трудно изцеление
перспектива
Ако подозирате, че имате EDS, въз основа на симптомите, които изпитвате, е важно да посетите Вашия лекар. Те ще могат да ви диагностицират с няколко теста или да изключат други подобни условия.
Ако сте диагностицирани с това състояние, Вашият лекар ще работи с вас, за да разработи план за лечение. Освен това има няколко стъпки, които можете да предприемете, за да предотвратите наранявания.
